وبلاگ زیر جهت دریافت مقالات علمی و افزایش اگاهی شما عزیزان ایجاد شده است
تمام صفات و خصوصیات هر موجود زندهای توسط ژنها کنترل میشوند که ماهیت مادی آنها DNA است.
تا کنون حدود 30000 ژن در انسان شناسائی شده که بصورت بستههایی بنام کروموزوم در هسته سلولها قراردارند. هر انسان طبیعی دارای 23 جفت کروموزوم است که 23 عدد آن از طریق سلول جنسی پدری و 23 تای دیگرش از طریق سلول جنسی مادری به ارث رسیدهاست. هرگاه سلول جنسی که در لقاح شرکت میکند دارای اختلالی در ژنها، ساختمان و یا تعداد کروموزومها باشد، جنین حاصل از لقاح چنین سلولهای جنسی دچار عارضه ژنتیکی میگردد. بنابراین اختلالات ژنتیکی ممکن است منشأ ژنی یا کروموزومی داشتهباشند.
در حالیکه اغلب بیماریهای کروموزومی غیر ارثی و تصادفی هستند، بیماریهای ژنی عموماً ارثی و خطر انتقال و تکرار آنها قابل محاسبه و پیشبینی میباشد. از طرفی بیماریهای ژنتیکی میتوانند مادرزادی (Congenital) و یا غیر مادرزادی (Non-Congenital) باشند. بههمینترتیب بیماریهای مادرزادی میتوانند غیر ژنتیکی و یا غیر ارثی باشند.
1- بیماریهای کروموزومی Chromosomal disorders
این گروه بیماریها شامل دو گروه اختلالات تعدادی و یا ساختمانی هستند و برحسب نوع کروموزوم درگیر دو گروه اند:
الف: کروموزومهای جنسی
ب: کروموزومهای غیر جنسی
2- بیماریهای ژنیGene disorders
الف: تک ژنی
ژنهای هستهای با بروز غالب یا مغلوب
ژنهای خارج هستهای یا میتوکندریایی با الگوی توارث خط مادری
ب: چند ژنی که چندین ژن و محیط درمیان آنها دخالت دارند و همه افراد این صفات را در محدوده نرمال نشان میدهند.
ج: چند فاکتوری که متأثر از ژنهای متعدد و عوامل مختلف محیطی هستند. این گروه بیماریها یک آستانه بروز دارند واغلب با شدت و ضعف همراهند.
نظر به اهمیت بیماریهای ژنتیکی بهاختصار آنها را معرفی میکنیم.
بیماریهای کروموزومی
الف) تعدادی
∆ اختلالات کروموزومی غیرجنسی : شایعترین آنها سهتایی شدن کروموزوم 21 (سندروم داون) است که عمدتا بصورت تصادفی با فراوانی تولد در جوامع انسانی دیده میشود. بویژه با افزایش سن مادر این احتمال بیشتر میشود. سایر اختلالات مثل سهتاییشدن18 (ادوارد) و سهتاییشدن13 (پاتو) نیز با فرکانس کمتر رخ میدهد و خطر تکرار هم خیلی کم است. حذف کامل یک کروموزوم غیر جنسی عموما کشندهاست و مرگ در مراحل جنینی یا بدو تولد را باعث میشوند.
∆ اختلالات شایع کروموزومهای جنسی : افزایش تعدادX ها یا Y ها که عوارض عمومی در بدو تولد خیلی جدی نیست ولی اختلالات جدی بلوغ و باروری را بدنبال دارند.
کاهش X در زنان باعث سندروم شایع ترنر میشود که بیشترین اختلال شایع در زنان کوتاهقد و نابارور محسوب میشود.
ب) ساختاری
اختلالات ساختمانی در مورد کروموزومهای غیر جنسی متنوع بوده و عمدتا فرد درگیر طول عمر طبیعی نداشته و بارور نیست لذا کشنده محسوب میشود درحالیکه اختلالات ساختمانی کروموزومهای جنسی X یا Y با سطح عوارض ملایمتر و متنوع میتوانند درجاتی از اختلالات بلوغ و باروری تا ناباروری و بعضی مواقع عوارض دوجنسی را باعث شوند.
اگرچه در بیماریهای کروموزومی (شیوع کمتر از 2% در هر تولد) سطح بزرگی از ماده ژنتیکی درگیر است ولی عموما غیر ارثی محسوب میشوند. در موارد مشکوک بایستی ابتدا با مطالعات بالینی و مشاوره ژنتیک و درصورت نیاز با روشهای آزمایشگاهی و دقیق مثل کاریوتیپ، اساس و علت بیماری کروموزومی تشخیص دادهشود.
§ بیماریهای ژنی
این گروه از بیماریها با توجه به جایگاه ژن روی کروموزومهای جنسی، غیرجنسی و یا میتوکندری و همچنین رابطه فرمهای مختلف یک ژن خاص با یکدیگر در بیان صفت مورد نظر، الگوهای توارثی مختلفی را با پیشبینی خطر تکرار متفاوت موجب میشوند.
هر چند در موارد مشخص (مثل تالاسمی و یا هموفیلی) الگوی توارث بیماری و تعیین خطر تکرار چندان مشکل نیست ولی در مواردی که اطلاعات پیرامون بیماری مورد نظر ناکافی، مبهم و با پیچیدگی همراه باشد الزاما بایستی از روشهای متفاوت و بخصوص مشاوره ژنتیک دقیق و بررسی دقیقتر شجرهنامه کمک گرفت. بیماریهای ژنی را برحسب الگوی توارث میتوان به چند گروه تقسیمکرد:
توارث غالب اتوزومی : الگویی ساده با خطر تکرار 50% در صورت ابتلای یکی از والدین (مثل اختلال کوتولگی آکندروپلازی) ؛ و در صورت طبیعی بودن والدین خطر تکرار درحد متوسط نرخ جهش برای آن بیماری در همان اجتماع است. البته در بسیاری موارد احتمال عدم بروز ژن هم مطرح است که این احتمال برای بیماریهای مختلف فرق میکند، لذا ممکن است والدین غیر مبتلا (ناقل ژن) بیش از یک بار صاحب فرزند بیمار شوند!
توارث مغلوب اتوزومی : اینها شایعترین گروه از بیماریهای ژنی هستند. بویژه در جوامعی که فراوانی ازدواج فامیلی بالا باشد، یک معضل بزرگ برای سلامتی اینگونه جوامع محسوب میشوند. در واقع بدون علامت بودن افراد حامل ژن امکان میدهد این ژن مخفی بماند. حتی در جوامع کوچک و بسته و دارای ازدواجهای درونفامیلی، والدین غریب میتوانند صاحب فرزند مبتلا شوند. ریسک تکرار در هر حاملگی برای والدین ناقل 25% است. بیماری تالاسمی که در منطقه خوزستان فراوانی بالائی دارد یک مثال مشهود برای این گروه از بیماریهای ژنی است.
بسیاری از بیماریها سن بروز دارند و البته هرچه سن بروز بیماری بالاتر باشد احتمال ابتلاء تعداد بیشتری از فرزندان برای زوجهای ناقل وجود دارد، مثل انواع تحلیلهای عضلانی پیشرونده و کاهش پیشرونده قوای عقلی.
بیماریهای ژنی با الگوی توارث جنسی : دراین گروه بیماریهای ژنتیکی جایگاه ژن روی کروموزوم X است و کروموزوم Y کمتر مطرح است.
توارث غالب وابسته به X : این دسته بیماریهای ژنی بسیار نادر بوده و گزارشات کمی از آنها دیده میشود. بعضیها در افراد مذکر کشندهاند مثل سندروم Rett .
توارث مغلوب وابسته به X : این گروه از بیماریها بیشتر در مردها دیده میشود و وفور زنان مبتلا بسیار کم است. بویژه در اختلالات شدید و کشنده کمتر زنان مبتلا دیده میشود و بستگی به نوع بیماری، شدت، پیشرفت و کشندگی آن دارد مثل تحلیل عضلانی دوشن و بکر و یا هموفیلی A و B ، که کمتر زنان مبتلا دیدهمیشوند، در حالیکه زنان مبتلا به کوررنگی و فاویسم در اجتماع دیدهمیشوند.
توارث وابسته به میتوکندری :
میتوکندری یک اندامک سیتوپلاسمی حاوی DNA است که منبع تولید انرژی سلول است. تابحال 37 ژن روی کروموزوم آن شناسایی شده که محصولات آنها در عملکرد طبیعی میتوکندری یعنی تأمین انرژی سلول بسیار اهمیت دارد. هرنوع تغییر و خطای عملکرد این ژنها عوارض شدید سیستم عصبی و عضلانی، بینائی و شنوائی را بدنبال دارد. این عوارض عموما پیشرونده هستند. چون این اندامک در سیتوپلاسم است فقط از طریق مادر منتقل میشود، لذا الگوی توارث خاص دارد (توارث مادری) که از طریق بررسی شجره قابل تشخیص است. تابحال بیشاز 70 بیماری در این گروه شناسایی شدهاند.
§ بیماریهای چندژنی و چند عاملی
در این دسته از بیماریها عوامل ژنتیکی و عوامل محیطی باعث بروز بیماری میشوند. دیابت و افزایش فشارخون از این گروه محسوب میشوند که علاوه بر دخالت عوامل ژنتیکی، به شدت از محیط تاثیر پذیری دارند. این گروه بیماریها تحت عنوان بیماریهای بزرگسالی شناختهمیشوند و کنترل عوامل محیطی میتواند به عنوان یک روش بازدارنده محسوب شود.
گروهی از این بیماریها که بیشتر تحت تأثیر محیط هستند بنام آستانهای هم شناختهمیشوند. وقتی قابلیت (Ability) بیمار از حد آستانه عبور کند عارضه شروع میشود. لذا افراد یا بیماری را دارند ویا ندارندمثل چندانگشتی وشکاف لب-شکاف کام. ولی هرچه قابلیت از آستانه دورتر شود شدت عارضه بیشتر، قابلیت توارث بیشتر و خطر تکرار هم بیشتر است. دراین موارد جنس درگیر، شدت درگیری، درجه فامیلی و اجتماع مورد بررسی همگی در محاسبه خطر تکرار بایستی محسوب شوند. درهرحال ریسک تکرار قابل پیشبینی دقیق نبوده و بایستی از ریسک اجتماع (Empiric Risk) کمک گرفت.
بطور کلی برای زوجهای طبیعی که هیچگونه سابقهای از ابتلاء به بیماری ژنتیکی نداشتهباشند درصورتیکه ازدواج غیرفامیلی باشد شانس داشتن نوزادی با ناهنجاری مادرزادی (Congenital Malformations) در حدود 3% است و چنانچه نسبت فامیلی داشته باشند به بیشاز دو برابر هم افزایش مییابد.
* مرکز مشاوره ژنتیک اهواز
وبلاگ زیر جهت دریافت مقالات علمی و افزایش اگاهی شما عزیزان ایجاد شده است
الف : نکات و عوامل کمک کننده در روند و نتیجه مشاوره :
1) داشتن اطلاعات کافی و صحیح در مورد روابط فامیلی، علل مرگ و میرها و سقط ها. درمورد معلولیت ها داشتن اطلاعاتی از قبیل نوع عارضه، سن بروز، پیشرفت بیماری، تشخیص های قبلی و درمان های احتمالی
2) همراه داشتن و نگهداری تمام مدارک و سوابق پزشکی بخصوص در مورد افراد معلول در فامیل.
3) ثبت عکس چهره و فیزیک افراد معلول، حتی همراه داشتن آلبوم عکس فرد معلول از بدو تولد تا زمان حاضر.
4) ثبت تاریخ های بستری فرد معلول، محل و علت بستری شدن، طول دوره بستری و درمان و نتیجه درمان.
5) درصورت تولد نوزاد ناهنجار در خانواده، چون احتمال فوت نوزاد در روزهای نخست زیاد است، حداقل چند عکس واضح از چهره و دست و پای نوزاد گرفته شود تا درصورت نیاز در مشاوره برای حاملگی بعدی مفید و کمک کننده باشد.
6) در مورد بارداری های ناموفق و یا منجر به نوزاد ناهنجار، اطلاعات کافی و درست از شرایط بارداری، مصرف داروها، شرایط و نوع زایمان و شرایط نوزاد در بدو تولد را یادداشت نمایید.
7) هرنوع قرارگرفتن در معرض مواد شیمیایی و یا فیزیکی مضر از قبیل مواد مخدر و یا اشعه ها و ... را با ذکر نوع ماده و مدت درمعرض بودن با دقت یادداشت و در هنگام مشاوره ژنتیک ارائه فرمائید.
ب : عواملی که بر روند و نتیجه مشاوره اثر منفی دارند:
1) نداشتن اطلاعات کافی هنگام مراجعه به مرکز مشاوره
2) نداشتن اطلاعات صحیح در مورد روابط فامیلی افراد و علل مرگ و میرها و سقط ها.
3) ندادن اطلاعات (کتمان اطلاعات)
4) دادن اطلاعات بر اساس شنیده ها (بزرگنمایی و یا کوچکنمایی در موارد خاص)
5) تشخیص های غلط قبلی و یا فرد مبتلا یدون تشخیص مرده باشد.
6) دردسترس نبودن فرد مبتلا (زندگی در شهر و یا کشور دیگر)
7) نداشتن مدارک بالینی و آزمایشگاهی بخصوص در مورد افراد معلول.
8) انجام آزمایش های غیرضروری و بی مورد که می تواند باعث انحراف در روندمشاوره و تشخیص گردد بخصوص وقتی فرد بیمار دردسترس نباشد و یا مرده باشد.
9) عدم پیگیری و همکاری تا مرحله نهایی تشخیص.
10) اهمیت ندادن به توصیه های مشاوران.
11) انتظار و توقع از مشاوران برای تصمیم گیری به جای آنها
وبلاگ زیر جهت دریافت مقالات علمی و افزایش اگاهی شما عزیزان ایجاد شده است
باورهای غلط در مورد مشاوره ژنتیک:
انتظار درمان از مشاوران ژنتیک.
تصور اینکه انجام مشاوره ژنتیک همراه با تضمین %100 سلامت فرزند خواهد بود.
مشاوره ژنتیک فقط برای ازدواجهای فامیلی است.
مشاوره ژنتیک فقط درصورت وجود فرد معلول در خانواده انجام میشود.
منظور از رابطه فامیلی فقط رابطه پسرعمو- دخترعمو است.
نقش مادر را در توارث بیاهمیت میدانند. ویا اینکه عامل بیماری را مادر و یا شیر مادر میدانند.
نگرانی بیمورد درباره گروه خونی و تفسیرهای غلط در مورد تشابه و یا عدم تشابه گروههای خونی.
تصور وجود دارویی خاص برای درمان بیماریهای ژنتیکی.
تقاضا و اصرار بر انجام آزمایشهای نامربوط و پرهزینه بخصوص در مواردی که ازدواج یا بچهدار شدن پرخطر ارزیابی میشود.
تصور اینکه مشاوره ژنتیکی بدون انجام آزمایش ارزشی ندارد و پس از مشاوره حتما باید آزمایشهایی انجام شود.
انتظار دریافت جواب مطابق نظر خود و یا خانواده از مشاوران.
انتظار تصمیم گیری نهایی از طرف مشاوران.
تصور اینکه با انجام آزمایش تشخیص کمخونی تالاسمی (و خوب بودن جواب)، دیگر از نظر ژنتیکی هیچ مشکلی ندارند.
وبلاگ زیر جهت دریافت مقالات علمی و افزایش اگاهی شما عزیزان ایجاد شده است
هموفیلی
هموفیلیها گروهی از اختلالات ارثی هستند که در اثر نقص سیستم انعقاد خون رخ میدهند و با خونریزی طولانی مدت بعد از ایجاد صدمات و بریدگیها همراه هستند. این بیماری به جز موارد استثنایی فقط در افراد مذکر دیده میشود. عارضه خونریزی در هموفیلی میتواند بسته به شدت اختلال ژنتیکی درجات مختلفی داشته باشد. انواع شدید بیماری با خونریزیهای خود به خودی در مفاصل و یا عمق عضلات همراه است و معمولاً بیماری در سال اول زندگی تشخیص داده میشود. بدون انجام اقدامات درمانی این بیماران 2 تا 5 خونریزی در ماه دارند. درهموفیلی نوع متوسط خونریزیهای خود به خودی کمتر دیده میشود اما انعقاد خون پس از ایجاد زخمهای کوچک به کندی انجام میگیرد. بیماری معمولا پیش از سن 5 تا 6 سالگی شناسایی میشود. در هموفیلی خفیف معمولاً خونریزی خود به خودی دیده نمیشود. بدون انجام اقدامات پیشگیرانه بعد از اعمال جراحی و یا جراحت های بزرگ خونریزی اتفاق میافتد. بیماری معمولاً تا اواخر دوران زندگی تشخیص داده نمیشود.
دو نوع اصلى هموفیلى شامل موارد زیر است
1- هموفیلى نوع A یا هموفیلی کلاسیککه به دلیل فقدان فاکتور هشت ( VIII)ایجاد مى شود. تقریباً 85 درصد مبتلایان به هموفیلى، به هموفیلى نوع A مبتلا هستند.
ژن فاکتور 8 انعقادی در انتهای تلومریک بازوی بلند کروموزم X قرار دارد (Xq28). اندازه این ژن در حدود 186 kbp است که شامل 26 اگزون است. کوچترین این اگزونهاbp 96و بزرگترین آنها kbp 1/3 طول دارند. در داخل این ژن پلیمورفیسمهای متفاوتی شناسایی شده است.
2- هموفیلی B در اثر نقص عملکرد فاکتور نه انعقادی (IX) رخ میدهد. ژن این فاکتور نیز روی کروموزم x قرار دارد.
همه افراد حامل دو کروموزم جنسی هستند که هر کدام از آنها را از یک والد خود به ارث بردهاند. زنها دو کروموزم x دارند که یکی از آنها را از مادر و یکی را از پدر خود به ارث بردهاند و مردها یک کروموزم x از مادر و یک کروموزم y از پدر خود به ارث میبرند.
از آنجایی که ژن تولید کننده فاکتور هشت و یا نه روی کروموزم X قرار دارد و مردان تنها یک کروموزم X دارند مردان حامل ژن ناکارامد بیمار خواهند بود . تمام فرزندان دختر یک مرد بیمار حامل ژن بیماری و تمام فرزندان پسر سالم خواهند بود.
اما زنان سالم میتوانند حامل ژن بیماری باشند. این زنان معمولاً در خانوادههایی هستند که سابقه بروز بیماری در مردان خانواده وجود دارد. فرزندان این زنان چهار وضعیت زیر را خواهند داشت:
1- فرزند دختری که حامل ژن سالم است
2- فرزند دختری که حامل ژن معیوب است.
3- فرزند پسری که سالم است.
4- فرزند پسری که بیمار است.
البته موارد معدودی از بیماران هموفیلی نیز سابقه بروز خانوداگی ندارند و نتیجه تغییر خود به خودی در ژنها رخ میدهند.
در آزمایشگاه تشخیص ناقلین (مرحله اول) و تشخیص پیش از تولد (مرحله سوم) هموفیلی نوع A انجام میگیرد. این آزمایش با روش غیر مستقیم بررسی پیوستگی ژنی با روش PCR-RFLP وVNTR با استفاده از پلیمورفیسمهای ژن فاکتور 8 انجام میگیرد. در این حالت یک فرد مبتلا در خانواده وجود دارد که هموفیلی بودن وی ثابت شده است. سایتهای پلی مورف مورد استفاده در آزمایشگاه در اینترونهای 18، 19 و 17 قرار دارند که محصول PCR آنها به ترتیب تحت تاثیر آنزیمهایBclI، HindII و ALWNI قرار میگیرد. علاوه بر این مارکر STS در اینترون 13 که شامل تکرارهای CA است نیز بررسی میشود.
همچنین از آنجایی که هموفیلی بیماری وابسته به جنس است (ژن آن روی کروموزم X قراردارد) در صورت وجود جنین در ابتدای امر تعیین جنسیت با استفاده از ژن Amelogenin انجام میگیرد. بررسی توسط روش غیر مستقیم برای جنینهای پسر به منظور تشخیص سالم و یا بیمار بودن و برای جنینهای دختر برای تعیین ناقل و یا سالم بودن انجام میگیرد.
http://www.ahvazgenetic.com/
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دارشدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند، بخصوص زوجین دارای نسبت فامیلی ، سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده زوجین ، سابقه نازایی ، سقط و مرده زایی، تکرار سرطان، اعتیاد و خودکشی از نشانههای هشدار خانوادههای در معرض خطر تولد کودکان بیمار هستند . در اینصورت قبل از ازدواج یا تصمیم به بارداری با هدایت مراکزبهداشتی از جمله بهزیستی ، مراکز بهداشت خانواده، پزشکان و دفترخانههای ثبت ازدواج میتوان با کمک مشاوره ژنتیکی از شیوع بیماریهای ژنتیکی و انواع معلولیتها به میزان معنی داری پیشگیری کرد.
برای پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی ، باید از تشویق جوانان به ازدواجهای فامیلی اکیدا پرهیز شود و در صورت اصرار ، چنین ازدواجهایی بایستی پس از طی مشاورههای ژنتیکی و انجام آزمایش های ضروری صورت گیرد.
مشاوره ژنتیکی گامی مهم برای پیشگیری بیماریها:
هدف از مشاوره ژنتیکی ، "ارائه اطلاعات، آگاهی بخشی و حمایت از خانوادههای در معرض خطر داشتن فرزندی بااختلالات ژنتیکی و یا خانوادههایی که هم اکنون دارای اعضای مبتلا به نقایص مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی هستند"، می باشد.
ژنتیک بالینی با تشخیص و اداره جنبههای طبی ، اجتماعی و روان شناختی بیماریهای ارثی سروکار دارد. همانند سایر حوزههای طب ، رسیدن به تشخیص صحیح و فراهم سازی درمان مناسب که باید شامل کمک به فرد مبتلا و اعضای خانواده او ، جهت درک ماهیت و پیامدهای اختلال باشد، ضروری است.
به هر حال وقتی شک به ارثی بودن یک اختلال وجود دارد، بعد دیگری هم به آن اضافه میشود یعنی نیاز به آگاه کردن سایر اعضای خانواده در مورد خطر بالقوه برای آنها و ارائه راهکارهای مناسب برای کاهش این خطر است.
ازدواجهای فامیلی ، عامل مهم تولد کودکان معلول:
اختلالات ژنتیکی ناشی از ازدواجهای فامیلی مهمترین دلیل تولد کودکان معلول است که این مساله با افزایش آمار ازدواجهای فامیلی و عدم مراجعه به موقع به مراکز مشاوره ژنتیک ، چشمگیرتر شده است(حدود 80%). علاوه بر ازدواجهای خویشاوندی ، شیوع منطقه ای برخی بیماریها مثل تالاسمی ، حاملگی در سنین بالا ، کمبود امکانات و برنامههای مناسب بهداشت عمومی ، بخصوص در زمان تصمیم به بارداری ، دوران بارداری و عدم آگاهی زوجها در خصوص امکان پیشگیری از اختلالات ژنتیکی و مادرزادی از جمله دلایل عمده بروز و تکرار معلولیت به شمار میآید. در کل، احتمال تولد کودک معلول در ازدواجهای فامیلی 2 تا 3 برابر بیشتر از ازدواجهای معمولی است و همین امر اهمیت انجام مشاوره و آزمایشات ژنتیکی را روشن میسازد.
بر اساس آمارهای جهانی 3تا 4 درصد مرگ و میر نوزادان به دلیل اختلالات ژنتیکی رخ میدهد، حتی در ازدواجهایی با درجه فامیلی بسیار دور نیز 5 تا 6 درصد احتمال تولد کودک معلول در خانواده وجود دارد که این خطر در ازدواجهای فامیلی خیلی نزدیک ،علاوه بر افزایش ریسک تا 12 % ، احتمال بالای تکرار معلولیت در فرزندان بعدی خانواده را نیز همراه داشته باشد. اما با این حال حق انتخاب با زوجین است . متاسفانه در برخی موارد دیده میشود که والدین علیرغم توصیه مشاوران به جای بازداشتن فرزندان از ازدواج با یکدیگر ، بدون در نظر گرفتن عواقب کار آنها را به ازدواج با یکدیگر نیز ترغیب میکنند!
با توجه به مطالب فوق ، همیشه پیشگیری بهترین راه ، مقدم و آسانتر از درمان است.
ازدواجهای فامیلی شایعترین دلیل تولد کودکان نابینا در ایران است.
بیماریهای ارثی درصد قابل توجهی از علل ابتلا به نابینایی را تشکیل میدهد که با اجتناب از ازدواجهای فامیلی و مشاوره ژنتیک میتوان از پیدایش بسیاری از آنها پیشگیری کرد. این بیماریها طیف وسیعی از عوارض چشمی از قبیل نواقص پلکی ، چپ چشمی ، آب مروارید ، نواقص مردمک ، اشکالات گوناگون در شبکیه و عصب بینایی و تومورهای یدخیم چشم را شامل میشود که درمان بسیاری از آنها صرف نظر از پرهزینه بودن ، موثرنیست .
از اینرو اکیدا توصیه می شود در صورت وجود هرگونه سابقه بیماریهای چشمی در هر کدام از زوجین ، ابتلای یکی از فرزندان و یا وابستگان به بیماریهای چشمی ارثی ، مشاوره ژنتیک پیش از اقدام به ازدواج فامیلی انجام شود، چرا که معمولا متخصص بیماریهای ژنتیک میتواند با کمک گرفتن از دانش متخصصان چشم پزشک مشخص کند که تا چند درصد احتمال تولد فرزندان مبتلا به بیماری چشمی وجود دارد و چه راهکاری را می توان پیشنهاد نمود.
اگرچه در بعضی موارد اقدامات درمانی کمکی از قبیل عینک ، جراحیهای روی قرنیه ، عدسی ، جراحی روی شبکیه کمکهای موثری در بازگرداندن بینایی به بیمار مبتلا مینماید، اما گذشته از مشکل بودن هر یک از این اعمال جراحی و بیفایده بودن بسیاری از آنها در سنین بالا به دلیل تنبلی عصب چشم ، در بسیاری از موارد نیز به د لیل نوع ضایعه اقدامات درمانی موثر نخواهد بود. بنابراین بهترین روش در اغلب موارد پیشگیری است و برای پیشگیری از بیماریهای ارثی ، تنها راه منطقی اولا خودداری از ازدواجهای فامیلی و پر خطر و ثانیا جلوگیری از حاملگی مجدد در صورت ابتلای یکی از فرزندان به بیماری ارثی است.
در خانواده مستعد ، انجام مشاوره ژنتیک و عمل کردن به توصیههای مشاوران ، منطقی ترین راه برای جلوگیری از تولد کودکان معلول ونابینا است.
بررسی اثرات کافئین بر بدن
عوارض شیرین کنندههای بدون کالری
فست فود زیر ذره بین کارشناسان حوزه سلامت
ویژگی های ظروف آشپزی و اثر آن در پخت غذا