ژنتیک گروه های خونی

وبلاگ زیر جهت دریافت مقالات علمی و افزایش اگاهی شما عزیزان ایجاد شده است

http://maktoobshop.com

گروه خون افراد یک نمونه از صفاتی است که بوسیله "یک ژن" تعیین می شود. هر کدام از ما برای نوع گروه خون دارای دو کپی از ژنها هستیم که روی کروموزوم های شماره 9 قرار دارند. یک کپی را از مادر و یک کپی را از پدرمان به ارث می بریم. سه نوع از این ژن ها (آلل ) وجود دارد: A ، B ، و O . گروه خون یک فرد بسته به اینکه کدام آلل را از کدامیک از والدین می گیرد، تعیین می شود.

ترکیب ژنتیکی یک موجود را "ژنوتیپ" می گویند. خصوصیات و ویژگی های قابل مشاهده در یک موجود را "فنوتیپ" می گویند که حاصل تعامل ژنوتیپ و عوامل محیطی است. در این مبحث، ترکیب آلل های A ، B و O ژنوتیپ فرد را تشکیل می دهد در حالیکه نوع گروه خونی ( که در عرف متداول است) فنوتیپ فرد است. در جدول زیر احتمال های مختلف نشان داده شده است:

آلل کپی شده از یکی از والدین	آلل کپی شده از یکی دیگر از والدین	ژنوتیپ فرزند	گروه خونی فرزند (فنوتیپ)
A	A	AA	A
B	B	BB	B
B	A	AB	AB
A	B	AB	AB
A	O	AO	A
B	O	BO	B
O	O	OO	O

می بینید که ژنA و B ، "هم بارز" یا “co-dominant” هستند. بعبارت دیگر، اگر هر دو آلل A و B به ارث برسند، هر دو بروز می کنند. اما آلل O مغلوب است. یعنی اگر ژن A یا B همراه با ژن O به ارث برسند، ژن A یا B تعیین کننده گروه خونی فرد خواهند بود. تنها زمانی فرد گروه خونی O خواهد داشت که هر دو ژن O را دریافت کرده باشد.

بر مبنای نوع گروه خونی والدین، ترکیب متنوعی از گروه های خونی در فرزندشان ممکن است رخ دهد (که لزوما با گروه خونی والدین همخوان نباشد). جدول زیر این احتمالات را نشان می دهد:

گروه خونی یکی از والدین و آلل های احتمالی	گروه خونی یکی دیگر از والدین و آلل های احتمالی	گروه خونی احتمالی فرزند
گروه خونی A : آلل های AA یا AO	گروه خونی A : آلل های AA یا AO	گروه خونی A یا O
گروه خونی A : آلل های AA یا AO	گروه خونی B : آلل های BB یا BO	گروه خونی AB یا A یا B یا O
گروه خونی A : آلل های AA یا AO	گروه خونی AB : آلل های AB	گروه خونی AB یا A یا B
گروه خونی A : آلل های AA یا AO	گروه خونیO : آلل های OO	گروه خونی A یا O
گروه خونی B : آلل های BB یا BO	گروه خونی B : آلل های BB یا BO	گروه خونی B یا O
گروه خونی B : آلل های BB یا BO	گروه خونی AB : آلل های AB	گروه خونی AB یا A یا B
گروه خونی B : آلل های BB یا BO	گروه خونیO : آلل های OO	گروه خونی B یا O
گروه خونی AB : آلل های AB	گروه خونی AB : آلل های AB	گروه خونی AB یا A یا B
گروه خونی AB : آلل های AB	گروه خونیO : آلل های OO	گروه خونی A یا B
گروه خونیO : آلل های OO	گروه خونیO : آلل های OO	گروه خونی O

مثبت" یا "منفی" بودن گروه خونی یک شخص بوسیله ژن دیگری بنام عامل Rh تعیین می شود. هرکدام از ما دو نسخه از ژن عامل Rh داریم، که روی کروموزوم های زوج 1 قرار دارند. دو شکل (آلل) از ژن عامل Rh وجود دارد: مثبت و منفی. وضعیت   Rh یک  فرد بسته به این است که کدام آلل را از والدین به ارث می برد. جدول زیر احتمالات مختلف را نشان می دهد:

 

آلل به ارث یرده از یکی از والدین	آلل به ارث برده از یکی دیگر از والدین	وضعیت Rh فرزند
+	+	+
-	-	-
+	-	+

مشاهده می کنید که ژن Rh- مثبت بر ژن Rh- منفی غالب است. وضعیت Rh شخص تنها زمانی منفی می شود که هر دو ژن Rh- منفی را به ارث ببرد.

مطالب پیشنهادی

ارتباط بین فعالیت فیزیکی و کاهش بیماریها
ورزش های ضد استرس برای بهتر شدن وضعیت روانی و احساسی افراد
ورزش های مخصوص افراد مبتلا به بیماران قلبی و دیابت
ورزش های مفید برای بیماران مبتلا به آلزایمر
ورزش و بیماری های قلبی و استخوانی
چطور میزان فعالیت فیزیکی خود را ارتقاء دهیم؟

 

هموفیلی

وبلاگ زیر جهت دریافت مقالات علمی و افزایش اگاهی شما عزیزان ایجاد شده است

http://maktoobshop.com

هموفیلی

هموفیلی‌ها گروهی از اختلالات ارثی‌ هستند که در اثر نقص سیستم انعقاد خون رخ‌ می‌دهند و با خونریزی طولانی مدت بعد از ایجاد صدمات و بریدگی‌ها همراه هستند. این بیماری به جز موارد استثنایی فقط در افراد مذکر دیده می‌شود. عارضه خونریزی در هموفیلی می‌تواند بسته به شدت اختلال ژنتیکی درجات مختلفی داشته باشد. انواع شدید بیماری با خونریزی‌های خود‌ به خودی در مفاصل و یا عمق عضلات همراه است و معمولاً بیماری در سال اول زندگی تشخیص داده می‌شود. بدون انجام اقدامات درمانی این بیماران 2 تا 5 خونریزی در ماه دارند. درهموفیلی نوع متوسط خونریزی‌های خود به خودی کمتر دیده میشود اما انعقاد خون پس از ایجاد زخم‌های کوچک به کندی انجام می‌گیرد. بیماری معمولا پیش از سن 5 تا 6 سالگی شناسایی می‌شود. در هموفیلی خفیف معمولاً خونریزی خود به خودی دیده نمی‌شود. بدون انجام اقدامات پیشگیرانه بعد از اعمال جراحی و یا جراحت های بزرگ خونریزی اتفاق می‌افتد. بیماری معمولاً تا اواخر دوران زندگی تشخیص داده نمی‌شود.

دو نوع اصلى هموفیلى شامل موارد زیر است

1-    هموفیلى نوع A یا هموفیلی کلاسیککه به دلیل فقدان فاکتور هشت ( VIII)ایجاد مى شود. تقریباً 85 درصد مبتلایان به هموفیلى، به هموفیلى نوع A مبتلا هستند.

ژن فاکتور 8 انعقادی در انتهای تلومریک بازوی بلند کروموزم X قرار دارد (Xq28). اندازه این ژن در حدود 186 kbp است که شامل 26 اگزون است. کوچترین این اگزون‌هاbp  96و بزرگترین آنها  kbp 1/3 طول دارند. در داخل این ژن پلی‌مورفیسم‌های متفاوتی شناسایی شده است. 

2-    هموفیلی B در اثر نقص عملکرد فاکتور نه انعقادی (IX) رخ می‌دهد. ژن این فاکتور نیز روی کروموزم x قرار دارد.

همه افراد حامل دو کروموزم جنسی هستند که هر کدام از آنها را از یک والد خود به ارث برد‌ه‌اند. زن‌ها دو کروموزم x دارند که یکی از آنها را از مادر و یکی را از پدر خود به ارث برده‌اند و مردها یک کروموزم x از مادر  و یک کروموزم y از پدر خود به ارث می‌برند.

از آنجایی که ژن تولید کننده فاکتور هشت و یا نه روی کروموزم X قرار دارد و مردان تنها یک کروموزم X  دارند مردان حامل ژن ناکارامد بیمار خواهند بود . تمام فرزندان دختر یک مرد بیمار حامل ژن بیماری و تمام فرزندان پسر سالم خواهند بود.

اما زنان سالم می‌توانند حامل ژن بیماری باشند. این زنان معمولاً در خانواده‌هایی هستند که سابقه بروز بیماری در مردان خانواده وجود دارد. فرزندان این زنان چهار وضعیت زیر را خواهند داشت:

1-    فرزند دختری که حامل ژن سالم است

2-    فرزند دختری که حامل ژن معیوب است.

3-    فرزند پسری که سالم است.

4-    فرزند پسری که بیمار است.

البته موارد معدودی از بیماران هموفیلی نیز سابقه بروز خانوداگی ندارند و نتیجه تغییر خود به خودی در ژن‌ها رخ می‌دهند.

در آزمایشگاه تشخیص ناقلین (مرحله اول) و تشخیص پیش از تولد (مرحله سوم) هموفیلی نوع A انجام می‌گیرد.  این آزمایش با روش غیر مستقیم بررسی پیوستگی ژنی با روش PCR-RFLP وVNTR با استفاده از پلی‌مورفیسم‌های ژن فاکتور 8 انجام می‌گیرد. در این حالت یک فرد مبتلا در خانواده وجود دارد که هموفیلی بودن وی ثابت شده است.  سایت‌های پلی مورف مورد استفاده در آزمایشگاه در اینترون‌های 18، 19 و 17 قرار دارند که محصول PCR آنها به ترتیب تحت تاثیر آنزیم‌هایBclI، HindII و ALWNI قرار می‌گیرد. علاوه بر این مارکر STS در اینترون 13 که شامل تکرارهای CA است نیز بررسی می‌شود.

همچنین از آنجایی که هموفیلی بیماری وابسته به جنس است (ژن آن روی کروموزم X قراردارد) در صورت وجود جنین در ابتدای امر تعیین جنسیت با استفاده از ژن Amelogenin انجام می­گیرد. بررسی توسط روش غیر مستقیم برای جنین­های پسر به منظور تشخیص سالم و یا بیمار بودن و برای جنین­های دختر برای تعیین ناقل و یا سالم بودن انجام می­گیرد.

http://www.ahvazgenetic.com/

مطالب پیشنهادی

ارتباط بین فعالیت فیزیکی و کاهش بیماریها
ورزش های ضد استرس برای بهتر شدن وضعیت روانی و احساسی افراد
ورزش های مخصوص افراد مبتلا به بیماران قلبی و دیابت
ورزش های مفید برای بیماران مبتلا به آلزایمر
ورزش و بیماری های قلبی و استخوانی
چطور میزان فعالیت فیزیکی خود را ارتقاء دهیم؟