گروه خون افراد یک نمونه از صفاتی است که بوسیله "یک ژن" تعیین می شود. هر کدام از ما برای نوع گروه خون دارای دو کپی از ژنها هستیم که روی کروموزوم های شماره 9 قرار دارند. یک کپی را از مادر و یک کپی را از پدرمان به ارث می بریم. سه نوع از این ژن ها (آلل ) وجود دارد: A ، B ، و O . گروه خون یک فرد بسته به اینکه کدام آلل را از کدامیک از والدین می گیرد، تعیین می شود.
ترکیب ژنتیکی یک موجود را "ژنوتیپ" می گویند. خصوصیات و ویژگی های قابل مشاهده در یک موجود را "فنوتیپ" می گویند که حاصل تعامل ژنوتیپ و عوامل محیطی است. در این مبحث، ترکیب آلل های A ، B و O ژنوتیپ فرد را تشکیل می دهد در حالیکه نوع گروه خونی ( که در عرف متداول است) فنوتیپ فرد است. در جدول زیر احتمال های مختلف نشان داده شده است:
آلل کپی شده از یکی از والدین | آلل کپی شده از یکی دیگر از والدین | ژنوتیپ فرزند | گروه خونی فرزند (فنوتیپ) |
A | A | AA | A |
B | B | BB | B |
B | A | AB | AB |
A | B | AB | AB |
A | O | AO | A |
B | O | BO | B |
O | O | OO | O |
می بینید که ژنA و B ، "هم بارز" یا “co-dominant” هستند. بعبارت دیگر، اگر هر دو آلل A و B به ارث برسند، هر دو بروز می کنند. اما آلل O مغلوب است. یعنی اگر ژن A یا B همراه با ژن O به ارث برسند، ژن A یا B تعیین کننده گروه خونی فرد خواهند بود. تنها زمانی فرد گروه خونی O خواهد داشت که هر دو ژن O را دریافت کرده باشد.
بر مبنای نوع گروه خونی والدین، ترکیب متنوعی از گروه های خونی در فرزندشان ممکن است رخ دهد (که لزوما با گروه خونی والدین همخوان نباشد). جدول زیر این احتمالات را نشان می دهد:
گروه خونی یکی از والدین و آلل های احتمالی | گروه خونی یکی دیگر از والدین و آلل های احتمالی | گروه خونی احتمالی فرزند |
گروه خونی A : آلل های AA یا AO | گروه خونی A : آلل های AA یا AO | گروه خونی A یا O |
گروه خونی A : آلل های AA یا AO | گروه خونی B : آلل های BB یا BO | گروه خونی AB یا A یا B یا O |
گروه خونی A : آلل های AA یا AO | گروه خونی AB : آلل های AB | گروه خونی AB یا A یا B |
گروه خونی A : آلل های AA یا AO | گروه خونیO : آلل های OO | گروه خونی A یا O |
گروه خونی B : آلل های BB یا BO | گروه خونی B : آلل های BB یا BO | گروه خونی B یا O |
گروه خونی B : آلل های BB یا BO | گروه خونی AB : آلل های AB | گروه خونی AB یا A یا B |
گروه خونی B : آلل های BB یا BO | گروه خونیO : آلل های OO | گروه خونی B یا O |
گروه خونی AB : آلل های AB | گروه خونی AB : آلل های AB | گروه خونی AB یا A یا B |
گروه خونی AB : آلل های AB | گروه خونیO : آلل های OO | گروه خونی A یا B |
گروه خونیO : آلل های OO | گروه خونیO : آلل های OO | گروه خونی O |
مثبت" یا "منفی" بودن گروه خونی یک شخص بوسیله ژن دیگری بنام عامل Rh تعیین می شود. هرکدام از ما دو نسخه از ژن عامل Rh داریم، که روی کروموزوم های زوج 1 قرار دارند. دو شکل (آلل) از ژن عامل Rh وجود دارد: مثبت و منفی. وضعیت Rh یک فرد بسته به این است که کدام آلل را از والدین به ارث می برد. جدول زیر احتمالات مختلف را نشان می دهد:
آلل به ارث یرده از یکی از والدین | آلل به ارث برده از یکی دیگر از والدین | وضعیت Rh فرزند |
+ | + | + |
- | - | - |
+ | - | + |
مشاهده می کنید که ژن Rh- مثبت بر ژن Rh- منفی غالب است. وضعیت Rh شخص تنها زمانی منفی می شود که هر دو ژن Rh- منفی را به ارث ببرد.