مشاوره ژنتیک

وبلاگ زیر جهت دریافت مقالات علمی و افزایش اگاهی شما عزیزان ایجاد شده است

http://maktoobshop.com/

تالاسمی:

سلولهای قرمز خون انسان وظیفه اکسیژن رسانی به قسمتهای مختلف بدن را به عهده دارند . آنها این کار را از طریق ماده ای در درونشان به نام هموگلوبین انجام می دهند .

هموگلوبین دارای دو قسمت است . قسمت اول از چهار زنجیره ( رشته ) درست شده است و قسمت دوم را اتم آهن تشکیل می دهد . هر گاه به علل مختلف ، مقدار آهن بدن کم شود ، باعث نوعی کم خونی به نام کم خونی فقر آهن می شود . اگر زنجیره های هموگلوبین دچار اشکال شوند ، یک بیماری ارثی خونی به نام تالاسمی ایجاد می شود . بسته به اینکه کدام زنجیره و چه تعداد از

این چهار زنجیره هموگولوبین ، دچار اشکال شود ، انواع مختلف تالاسمی به وجود می آید .

تالاسمی مینور:

تالاسمی مینور یک بیماری تلقی نمی شود بلکه در واقع یک مشخصه خونی است که مانند رنگ پوست به ارث می رسد . زندگی فرد مبتلا به تالاسمی مینور کاملاً عادی است و می تواند به فعالیتهای عادی روزمره بپردازد . فقط از طریق انجام آزمایش خون

می توان مشخص کرد که فردی دارای ژن تالاسمی است .

تالاسمی ماژور:

تالاسمی ماژور نوعی اختلال در هموگلوبین است و فرد مبتلا دچار کم خونی شدید خواهد شد . این بیماری در چند ماه اول زندگی نشانه های واضحی ندارد . از حدود شش ماهگی نشانه های بیماری آشکار می شوند که عبارتند از : تغییر قیافه صورت ، پوکی استخوانها ، اختلال رشد ، بلوغ جنسی تأخیری ، نارسایی قلبی ، اختلال عملکرد غدد داخلی مانند لوزالمعده و بروز دیابت ، مشکلات قلبی عروقی ، مشکلات گوارشی . بنابراین طول عمر این افراد از حد معمول کوتاهتر است .

چگونگی انتقال: 

اگر هم زن و هم مرد به صورت پنهان دچار این عارضه باشند در این صورت خطر جدی برای ابتلا فرزندانشان وجود دارد . با آزمایش ساده خون با مطلع شدن از این مشکل ، می توان با راهنمایی پزشکان از بروز آن برای فرزندان جلوگیری کرد . پیش از ازدواج با یک آزمایش ساده خون می توان به وجود بیماری پی برد . اگر قبل از ازدواج ( خصوصاً در ازدواجهای فامیلی و یا در خانواده هایی که فرد مبتلا به تالاسی در آنها وجود دارد ) آزمایش خونی از دختر و پسر انجام گیرد ، در صورت مبتلا بودن آنها ،

می توان به موضوع پی برد . در این حالت باید توصیه کرد که آن دو از ازدواج با هم صرف نظر کنند ، چرا که حاصل این ازدواج ممکن است کودکی مبتلا به تالاسمی باشد .

لذا به همه داوطلبین ازدواج توصیه می شود قبل از عقد ، حتماً آزمایش خون را جهت کشف تالاسمی انجام دهند و در صورت مبتلا شدن هر دو زوج ، از این ازدواج حتی الامکان صرف نظر کنند .

مشاوره ژنتیک و ازدواج های فامیلی

مشاوره ژنتیک را چنین تعریف می کنند :

« یک فرآیند آموزشی که به افراد مبتلا یا در معرض خطر کمک می کند تا طبیعت اختلال ژنتیکی (‌بیماری وارثتی ) و نحوه انتقال آن را بشناسند و موضوعات مرتبط با درمان این بیماریها و تنظیم خانواده را بهتر درک کنند . » از اصلی ترین اهداف مشاوره ژنتیک ، مشخص کردن خطر وقوع یا تکرار یک بیماری ارثی در هر حاملگی است . تمام افرادی که هر یک از موارد زیر را در خود یا اجداد خود دارا هستند ، قبل از تصمیم به ازدواج یا قبل از بچه دار شدن یا در حین حاملگی و یا بعد از زایمان باید تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند ( که البته بهتر است قبل از تصمیم به ازدواج و یا قبل از بچه دار شدن باشد )‌ :

• ازدواجهای فامیلی
• حاملگی در سن ۳۵ سال یا بالاتر
• وجود نقایص مادرزادی
• عقب ماندگی ذهنی یا تأخیر در رشد
• کوتاهی بیش از حد قد و سایر اختلالات رشدی
• نازایی یا سقطهای مکرر در زنان و عقیمی در مردان
• ناتوانیهای جسمانی که در هنگام بلوغ شروع شده اند
• سرطانها ، برخی بیماریهای قلبی ، فشار خون بالا و بیماریهای دیگری که ارث در آن دخیل است مانند دیابت
• اختلالات سوخت و ساز بدن
• اختلالات رفتاری

بنابراین مشاوره ژنتیک به خانواده ها و افراد کمک می کند تا :

• نقش توارث را در بیماریها بشناسند و خطر تکرار بیماری را در خویشاوندان و فرزندانشان بدانند .
• حقایق پزشکی درباره بیماریهای ارثی را درک کنند ( نحوه تشخیص ،‌عاقبت بیماری وراثتی )
• راههای در دسترس برای برخورد با خطر موجود را بشناسند .
• بهترین راه چاره را که با اهداف ، ارزشها و اعتقادات خانواده منطبق باشد بیابند .

ازدواجهای فامیلی

ازدواج فامیلی ازدواجی است که در آن زوجین با یکدیگر فامیل هستند و بنابراین ژنهای مشابه دارند . در حال حاضر هزاران نوع بیماری ارثی مختلف شناخته شده اند که ممکن است از طریق به ارث رسیدن ژنهای مشترک در پدر و مادر ، فرزندان را مبتلا سازند . این خطر در ازدواجهای فامیلی به علت وجود ژنهای مشترک بیشتر خواهد بود . این بدان معنا نیست که در ازدواجهای غیرفامیلی هیچگونه خطری وجود ندارد ، بلکه احتمال خطر پایین تر خواهد بود . بنابراین ازدواج فامیلی از نظر علم ژنتیک منطقی نیست .

جدول زیر ارتباط بین درجه خویشاوندی و درصد ژنهای مشترک را مشخص می کند :

درجه خویشاوندی	افراد فامیل	درصد ژنهای  مشترک
یک	پدر ، مادر ،‌فرزندان ، خواهران وبرادران	50%
دو	خاله ها ، دایی ها ، عموها ، برادر و خواهرزاده ها	25%
سه	دختر عمو ، پسر عمو ، دختر خاله ، پسر خاله ، دخترعمه ،پسرعمه ، دختردایی ، پسردایی	12.5%
چهار	نوه خاله ،‌نوه دایی ،‌نوه عمو  ، و نوه عمه	6.25%
پنج	نتیجه خاله ، نتیجه دایی ،‌نتیجه عمو ،‌نتیجه عمه	3.12%
شش	نبیره خاله ، نبیره دایی ، نبیره عمو ، نبیره عمه	1.56%

علل اختلالات ژنتیکی

• نقایص ژنی : در این بیماریها ، اختلالات ژنتیکی از طریق به ارث رسیدن یک ژن معیوب از پدر ،‌ مادر و یا هر دو به وقوع می پیوندد . مانند کم خونی داسی شکل ، هموفیلی ، کوررنگی .
• اختلالات کروموزومی : این بیماریها ژنتیکی به علت اختلال در ساختمان و یا تعداد کروموزم ها ایجاد می شوند . شایعترین اختلال کروموزومی سندرم داون یا منگولیسم است . با افزایش سن مادر ،‌ احتمال این اختلال بیشتر می شود .

 به طوری که در یک خانم ۲۰ ساله احتمال به دنیا آوردن فرزند مبتلا به منگولیسم حدود یک در ۲۰۰۰و در خانم ۴۰ ساله یک در ۱۰۰ است

بیشتر بدانیم....

دیابت از شناخت علائم تا درمان و راههای پیشگیری

حقایقی در باره ایدز و لزوم آموش جنسی

ایجاد تعادل در بیماران مبتلا به ام اس

سرطان سینه و تمامی گفتنی های آن

نقش نانو تکنولوژی در پزشکی وسلامت عمومی

نقش مردان در زمینه بهداشت باروری همسران
تمرینات ورزشی در دوران حاملگی و قبل از زایمان
کاهش مرگ و میر زنان باردار با برنامه مادری ایمن
مادران شاغل و نگهداری کودکان
بررسی اثرات کافئین بر بدن
عوارض شیرین کنندههای بدون کالری
فست فود زیر ذره بین کارشناسان حوزه سلامت
ویژگی های ظروف آشپزی و اثر آن در پخت غذا

ظروف یک ‌بار مصرف ومشکلات آن بر سلامت
اثرات امواج تلفن همراه بر سلامت افراد
کنترل آلاینده ها از طریق فن اوری نانو تکنولوژی
اثر شن‌های روان یا غبار غلیظ بر سلامت انسان

آثار جانبی تشعشع لامپ های کم مصرف بر چشم و پوست

پیامدها و راهکارهای جلوگیری از تخلفات موتورسواران

آمادگی سازمانهای غیر دولتی در حوادث و بلایا

آمادگی ملی و سازمانی در مقابله با زلزله و مدیریت بحران

آمادگی ملی در مقابله با زلزله

راهکارهای پیشگیری از پیامد های سیل

سلامت روان کودکان در بلایا طبیعی