نگهداری از نوزاد:غربالگری دوره نوزادی

وبلاگ زیر جهت دریافت مقالات علمی و افزایش اگاهی شما عزیزان ایجاد شده است

http://maktoobshop.com

نوزادان طبیعی 

۹۵ـ۹۰% نوزادان با سن جنینی ۴۲ـ۳۷ هفته متولد می‌شوند و بسیاری از آن ها از سلامتی هنگام تولد برخوردارند، با این حال همه نوزادان پس از تولد باید مورد معاینه و بررسی قرار گیرند زیرا ممکن است در نگاه و بررسی کلی، بسیاری از مسائل و مشکلات مورد توجه قرار نگرفته ودر آینده بر رشد و تکامل نوزاد، تاثیر نامطلوب بجا گذارند.

میانگین وزن نوزاد تازه متولد شده ۴/۳ کیلوگرم می‌باشد که وزن پسران اندکی بیش از وزن دختران است. حدود ۹۵% نوزادان طبیعی متولد شده در موعد مقرّر بین ۶/۴-۵/۲ کیلوگرم وزن دارند. متوسط قد ۵۰ سانتی متر می‌باشد که تقریبا ۹۵% نوزادان بین ۵۵-۴۵ سانتی‌متر قد دارند. میانگین اندازه دور سر حدود ۳۵ cm است که بین cm۲/۳۷-۶/۳۲ متغیر می‌باشد.

تشخیص عوارضی مانند کاتاراکت (آب مروارید) مادرزادی، شکاف کام، فتق مغبنی، قرار نداشتن بیضه ها در کیسه بیضه، هیپوسپادیاس (قرار گرفتن سوراخ مجرای ادرار در محل غیر طبیعی روی آلت تناسلی)، دررفتگی مادرزادی مفصل ران، اندازه گیری دور سر، قد و وزن و بررسی وضعیت قلب و ریه ها و اندام های دیگر به دقت و حوصله نیاز دارد.

بهتر است نوزاد بلافاصله پس از تولد و هم چنین در ۲۴ ساعت اول زندگی معاینه و بررسی شود و آموزش های ضروری از نظر چگونگی تغذیه نوزاد، دفع مکونیوم و مراقبت به لحاظ درجه حرارت محیط شستشو و استحمام و پیدایش زردی، به مادران ارائه شود.

زردی نوزاد

یرقان دوره نوزادی یکی از مسائل شایع می‌باشد که درصد قابل توجهی از نوزادان به شکل های فیزیولوژیک و پاتولوژیک آن مبتلا می‌شوند. یرقان فیزیولوژیک معمولا از پایان روز دوم زندگی شروع و در روزهای چهارم و پنجم به حداکثر مقدار خود می‌رسد و سپس به تدریج کاهش می‌یابد.

بطور کلی میزان بیلی‌روبین کمتر از ۱۲ میلی گرم درصد میلی لیتر خون در نوزادان با سن جنینی طبیعی و بیلی‌روبین کمتر از ۱۴ میلی گرم درصد میلی لیتر خون در نوزادان نارس، یرقان فیزیولوژیک نامیده میشود.

در صورتی که مقدار بیلی‌روبین از مقادیر یاد شده برای نوزادان طبیعی و نارس تجاوز کند، یرقان پاتولوژیک محسوب می‌شود. ضمن توجه به علائم بالینی و آزمایشگاهی نوزادان مبتلا به یرقان، برای تشخیص علل و عوامل موثر بر آن، در صورت مشاهده هر یک از موارد زیر، اتخاذ تصمیم فوری ضروری می‌باشد:

۱) یرقانی که در ۲۴ ساعت اول زندگی شروع شود

۲) افزایش بیلی‌روبین، از ۵ میلی گرم درصد میلی لیتر در ۲۴ ساعت تجاوز کند

۳) بیلی‌روبین از ۱۲ میلی گرم در نوزادان طبیعی و ۱۴ میلی گرم در نوزادان نارس تجاوز کند

۴) یرقان در نوزادان طبیعی، بیش از یک هفته و در نوزادان نارس بیشتر از دو هفته، به طول انجامد.

علل و عواملی که به تولید بیش از حد معمول بیلی‌روبین در نوزادان منجر می‌شوند

۱) ناسازگاری گروه های خونی مادر و جنین که عمدتا شامل ناسازگاری Rh و ABO و گروه های فرعی است

۲) اختلالات ژنتیکی (اختلالات آنزیمی نظیر اسفروسیتوز مادرزادی) و هموگلوبینوپاتی ها نظیر آلفا و بتا تالاسمی و گالاکتوزمی

۳) همولیز گلبول های قرمز خون مانند مصرف بیش از حد ویتامینK

۴) هماتوم و خونریزی های داخلی

۵) انسدادهای مکانیکی منجربه اختلال در گردش کبدی ـ روده ای ترشحات صفراوی. در مواردی نیز عواملی نظیر کم شدن جذب کبدی بیلی‌روبین، کمبود مادرزادی بعضی از آنزیم های ضروری، مصرف داروها، اختلال در انتقال بیلی‌روبین مستقیم از کبد، انسداد مجاری صفراوی، عفونت دوران جنینی نوزاد، عفونت های پس از تولد و بعضی از بیماری های خاص ممکن است به زردی نوزاد منجر شود.

هدف از اشاره به عوامل متعدد ایجاد کننده زردی نوزادان، بیشتر جلب توجه دانشجویان به حساسیت مسئله است و این حساسیت ها را می‌توان به شرح زیر خلاصه کرد

۱) یرقان نوزاد در صورت عدم توجه و رسیدگی، ممکن است به عوارض و خطراتی مانند مرگ و عقب ماندگی ذهنی و حرکتی غیرقابل درمان منجر شود.

۲) افتراق میان یرقان فیزیولوژیک و پاتولوژیک همیشه به سادگی امکان پذیر نیست.

۳) لحظات و دقایق در تصمیم گیری به منظور اقدام مناسب برای نوزاد مبتلا به یرقان پاتولوژیک، بسیار سرنوشت ساز هستند.

۴) همه موارد یرقان های نوزادی را نمی‌توان با سازگاری Rh و گروه های خونی، توجیه کرد. یافتن علل و عوامل دیگر یرقان ها از اهمیت برخوردار است.

۵) در مواردی می‌توان قبل از زایمان و بعد از زایمان با اقداماتی از پیدایش و افزایش پاتولوژیک بیلی‌روبین پیشگیری نمود.

معاینه و مراقبت از نوزاد تازه متولد شده

نوزاد بلافاصله پس از تولد باید در اطاق زایمان و یا در مواردی در اتاق عمل، مورد معاینه قرار گیرد. تشخیص ناهنجاری های مادرزادی، آسیب های هنگام تولد و اختلالات و نارسایی های قلبی و تنفسی که مانع از تطابق نوزاد با زندگی خارج رحمی می‌گردند از اهداف مهم معاینه نوزاد در این مرحله به شمار می‌رود و پس از کسب اطمینان اولیه از در معرض خطر فوری نبودن نوزاد، معاینه کاملتر در اتاق نوزادان انجام میگیرد. معاینه اولیه و معاینه در اتاق نوزادان باید تحت پوشش منبع گرمایی انجام گیرد، آنچنانکه مانع کاهش درجه حرارت بدن نوزاد شود. کاهش درجه حرارت محیط و بدن نوزاد ممکن است سلامتی نوزاد را بطور جدی به خطر اندازد.

نوزاد در طی روزهای اول پس از تولد باید تحت مراقبت بوده و پیدایش هرگونه تغییر در وضعیت وی پیگیری شود. آموزش بهداشت برای تغذیه نوزاد از شیر مادر، مراقبت از درجه حرارت منزل برای نگهداری نوزاد، توجه به پیدایش یرقان و پیگیری مراقبت های دوره ای، از برنامه هایی است که قبل از ترخیص مادر و نوزاد باید برنامه ریزی و اجرا شود.

معاینه در اتاق زایمان

توجه فوری به رنگ پوست نوزاد بسیار مهم است. زیرا ممکن است نوزاد به علت ناهنجاری های قلبی و یا ریوی، دچار سیانوز عمومی (کبودی عمومی رنگ پوست) بوده و نیاز به اقدام سریع و جدی داشته باشد. در مواردی نوزادان طبیعی، سیانوز زودگذر انتهاها دارند که معمولا در دقایق اول زندگی بر طرف می‌شود. رنگ پریدگی شدید نوزاد ممکن است ناشی از کم خونی یا آسفیکسی (خفگی) باشد که نیاز به اقدام جدی دارد. آغشته بودن پوست نوزاد به مکونیوم، نیز در مواردی هشدار دهنده بوده و دقت در چگونگی زایمان و معاینه کامل وضعیت قلب و ریه نوزاد را اقتضا می‌کند.

در کنار توجه به وضعیت قلب و ریه ها در اتاق زایمان، ملاحظه ضایعات مادرزادی مانند ضایعات لوله عصبی، شکاف لب و کام، اختلالات جدار شکم، ناهنجاری های استخوانی، ناهنجاری های دستگاه تناسلی خارجی و باز بودن مجرای مقعد باید مورد توجه قرار گیرد.

آسیب های هنگام زایمان نظیر بی حرکتی بازو و ساعد به علت فلج Erb (کشش اعصاب شبکه بازویی) و صدمه به شبکه بازویی، شکستگی استخوان ترقوه، بازو و دررفتگی شانه و احتمال ضایعه عصب فرنیک در معاینات اتاق زایمان با دقت باید بررسی شوند.

معاینه در اتاق نوزادان

پس از معاینه اولیه، باید یک بررسی دقیق تر در ۱۲ ساعت اول تولد انجام شود. اندازه گیری دور سر و دور سینه و طول قد و ثبت درجه حرارت و تعداد ضربان قلب و تنفس باید انجام شود.

زردی، محتمل ترین تغییر در رنگ پوست است که در معاینه دوم مشخص می‌شود. علاوه براین، سیانوز و رنگ پریدگی، باید دو باره بررسی شوند. نوزاد باید دقیقا از نظر وجود همانژیوم، خال های پوستی رنگی و بدون رنگ، و لکه های پوستی بررسی شود.

جمجمه باید از نظر روی هم قرار گرفتن شکاف ها، باز بودن شکاف ها، تورم زیر پوست سر جنین و خون مردگی، بررسی شود. چشم ها باید معاینه شوند. تقریبا ۴۰% نوزادان، مبتلا به خونریزی ملتحمه یا شبکیه می‌باشند که در معاینه مشخص می‌شود. وجود رفلکس نوری باید ثبت شود. اندازه مردمک و واکنش به نور و وجود کاتاراکت و اندازه کره چشم (از نظر میکروفتالمی) باید بررسی شود. در صورت نوزاد باید بدنبال شواهدی از اختلالاتی مانند تریزومی ها و کرتینیسم بود. بررسی تقارن اجزای صورت از نظر رد صدمات احتمالی عصب صورتی (فاسیال) پس از زایمان های سخت یا زایمان با فورسپس اهمیت دارد.

ناهنجاری گوش ها ممکن است نشاندهنده اختلال کلیوی همراه باشد، اما اغلب خانوادگی بوده و فقط از نظر زیبایی اهمیت دارد. وجود یا عدم وجود غضروف در لاله گوش برای تعیین سن جنین کاربرد دارد.

کام نرم و سخت را باید با استفاده از یک انگشت و منبع نوری مستقیم، از نظر شکاف کام، بررسی نمود. اندازه زبان برای حفره دهان باید مناسب باشد. زبان بزرگتر از حد مناسب، شک به همانژیوم و یا لنفانژیوم را بر می‌انگیزد. زبان بزرگ در کرتینیسم با علائم دیگری همراه است.

در معاینه گردن، هر استخوان ترقوه، باید از نظر شکستگی معاینه شود. یک رفلکس موروی غیر قرینه، معمولا شک بالینی به شکستگی ترقوه را مطرح می‌کند که در لمس مشخص می‌شود.

ریه ها و قلب، مجددا، اما با توجه بیشتر به یافته های بدست آمده در زمان تولد بخصوص سوفل های قلبی یا صداهای اضافی و نبضها، معاینه می‌شوند. کیفیت ضعیف یا کاهش یافته نبضها، نشاندهنده برون ده ناکافی قلبی است. فقدان نبض های فمورال (رانی) همراه با کوآرکتاسیون آئورت می‌باشد و نبض های فمورال قوی نیز می‌توانند نشاندهنده بیماری مادرزادی قلبی باشند. معاینه شکم نیز برای رد وجود توده دو باره انجام می‌شود.

معاینه دستگاه تناسلی شواهد بیشتری برای تعیین سن حاملگی بدست می‌دهد. نوزادان پسر باید از نظر هیپوسپادیاس، موقعیت بیضه ها و رد فتق مغبنی (اینگوینال) یا هیدروسل معاینه شوند. اغلب نوزادان دختر دارای ترشحات مهبلی (واژینال) در هفته اول زندگی می‌باشند که گاهی ممکن است به دنبال قطع هورمون های مادری تبدیل به ترشحات خونی شود. در صورت بزرگ بودن تاجک (کلیتوریس) باید به سندرم آدرنوژنیتال شک نمود و بررسی کاملی برای رد یا تایید این تشخیص که خطرات تهدیدکننده زندگی دارد، انجام شود.

اندام های هر نوزاد باید از نظر اختلالات ساختمانی مانند دررفتگی مادرزادی مفصل ران، پای چماقی و اختلالات عصبی بررسی شود.

پس از معاینه اولیه در اتاق زایمان یا اتاق نوزادان، سن حاملگی برای هر نوزاد باید تعیین شود که چهار روش برای تخمین سن حاملگی وجود دارد: معیارهای فیزیکی، معاینه عصبی، ترکیب معاینه فیزیکی وعصبی و معاینه عدسی چشم ها.

دوره انتقالی

در طی مراحل انتهایی زایمان، ضربان قلب نوزاد بطور طبیعی، بین ۱۴۰-۱۲۰ بار در دقیقه متغیر است. پس از زایمان، افزایش سریعی در ضربان قلب تا حد ۱۸۰-۱۶۰ بار در دقیقه روی می‌دهد که ۱۵-۱۰ دقیقه طول می‌کشد و به تدریج طی ۳۰ دقیقه افت کرده و به ۱۲۰-۱۰۰ بار در دقیقه می‌رسد.

در طی ۱۵ دقیقه اول زندگی، تنفس نامنظم است و اوج تعداد تنفس بین ۶۰ تا ۸۰ بار در دقیقه می‌باشد. همزمان با این تغییرات در ضربان قلب و تعداد تنفس، نوزاد هوشیار بوده و واکنش هایی مانند حرکات سر از یک سمت به سمت دیگر، گریه کردن و لرزش نشان می‌دهد. این تغییرات همراه با کاهش درجه حرارت بدن، افزایش فعالیت حرکتی و افزایش تونیسیته عضلانی می‌باشد.

در نوزاد طبیعی، پس از دوره اولیه واکنش نشان دادن، یک دوره عدم پاسخ و سپس دوره دوم واکنش پذیری دیده می‌شود. دوره اولیه واکنش پذیری ۱۵ تا ۲۰ دقیقه طول می‌کشد. تظاهرات گوارشی این دوره عبارتند از: پیدایش صداهای روده، دفع مکونیوم و تولید بزاق، که همگی نتیجه تحریک پاراسمپاتیک در طی این دوره می‌باشند. این دوره اولیه ۲۰ـ۱۵ دقیقه ای در نوزادان طبیعی که زایمان مشکلی را گذرانده اند و در نوزادان بیمار و نوزادان نارس، طولانی تر می‌شود.

پس از این دوره اولیه واکنش پذیری، نوزاد می‌خوابد و یا کاهش قابل ملاحظه ای در فعالیت حرکتی وی دیده می‌شود. ضربان قلب به ۱۲۰ـ۱۰۰ بار در دقیقه افت می‌کند و نوزاد نسبتا پاسخ ناپذیر می‌شود. این دوره پاسخ ناپذیری که اغلب همراه با خواب است، ۶۰ تا ۱۰۰ دقیقه طول می‌کشد و سپس دوره دوم واکنش پذیری رخ می‌دهد که از ۱۰ دقیقه تا چند ساعت طول می‌کشد. دوره هایی از افزایش تعداد ضربان قلب و تعداد تنفس همراه با تغییراتی در تونیسیته عضلانی، رنگ پوست و تولید ترشحات، مشاهده می‌شود. مکونیوم، معمولا در طی دوره دوم، دفع می‌شود. اطلاع از تغییرات طبیعی در طی دوره انتقال، باعث شناخت زودرس نوزادی که تطابق خارج رحمی طبیعی برقرار نکرده، می‌شود.

غربالگری دوره نوزادی:

(در ایران به صورت معمول و روتین انجام نمی‌شد ولی در دو سال گذشته به وسیله مراکز بهداشتی درمانی دولتی در حال انجام است)

غربالگری دوره نوزادی معمولا جهت تشخیص اختلالات متابولیک مادرزادی فنیل کتونوری و هیپوتیروئیدی، انجام می‌شود. دلایل انجام این بررسی عبارتند از:

۱) این وضعیت ها در صورت عدم تشخیص زودرس و درمان، منجر به ناتوانی های دائمی یادگیری شده و ممکن است باعث شوند فرد هرگز قادر به زندگی مستقل نباشد و از رشد و تکامل طبیعی باز ماند.

۲) با تشخیص زودرس و درمان مناسب، تقریبا تمام کودکان مبتلا، می‌توانند دارای رشد و تکامل طبیعی عصبی باشند.

۳) زمانی که فنیل کتونوری و هیپوتیروئیدی به صورت بالینی ظاهر شوند، آسیب مغزی قبلا ایجاد شده است.

۴) هر دو آزمایش، بسیار حساس و دقیق می‌باشند. یعنی این تست ها ندرتا در کودکان واقعا طبیعی، مثبت می‌شوند و تقریبا همیشه در نوزادان واقعا غیر طبیعی، مثبت می‌شوند.

۵) شیوع فنیل کتونوری حدود یک در هر ۶ هزار تولد و شیوع ‌هیپوتیروئیدی حدود یک در هر ۳ هزار تولد زنده می‌باشد. بنابراین هیچ یک بسیار نادر نمی‌باشند.

۶) هزینه غربالگری برای هر مورد بسیار کمتر از هزینه مراقبت از یک کودک بیمار تشخیص داده نشده یا دیر تشخیص داده شده، می‌باشد.

مطالب پیشنهادی

سرطان سینه و تمامی گفتنی های آن

نقش مردان در زمینه بهداشت باروری همسران
کاهش مرگ و میر زنان باردار با برنامه مادری ایمن
مادران شاغل و نگهداری کودکان

تمرینات ورزشی در دوران حاملگی و قبل از زایمان

حقایقی در باره ایدز و لزوم آموش جنسی

فنیل کتونوری

وبلاگ زیر جهت دریافت مقالات علمی و افزایش اگاهی شما عزیزان ایجاد شده است

http://maktoobshop.com

فنیل کتونوری

فنیـل کتونـوری PKU یک بیماری متابولیکی نادر ناشی از نقص آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز است. این نقص موجب افزایش سطح فنیل آلانین در خون و بافت های مختلف مانند مغز می گردد. آسیب ذهنی مشاهده شده در بچه های مبتلا به فنیل کتونوری نتیجه افزایش سطح فنیل آلانین و یا متابولیت های آن تا غلظت سمی است نه کمبود تیروزین. زیرا میزان کافی از اسید آمینه تیروزین اغلب در مواد غذایی طبیعی در دسترس می باشد.

توارث این بیماری اتوزوم مغلوب می باشد. مسئول پاتوژنر عمده بیماران نقص در ژن آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) است که موجب فنیل آلانینمی می گردد، لیکن علت بیماری در 5-10 % بیماران نقص در ژن های کوفاکتورها است. PAH یک آنزیم ویژه کبدی است که با کوفاکتور تتراهیدروبیوپترین واکنش تبدیل فنیل آلانین به تیروزین را کاتالیز می کند. ژن این آنزیم بر روی لوکوس کروموزومی 12q24.1 قرار دارد. با این وجود، دو نوع دیگر افزایش فنیل آلانین با تبعات وخیم تر وجود دارد. در این دو اختلال سطح فنیل آلانین هیدروکسیلاز طبیعی است، لیکن دی هیدروپترین ردوکتاز  و دی هیدروبیوپترین سنتتاز دچار نقص هستند. این دو آنزیم در سنتز تتراهیدروبیوپترین که کوفاکتور ضروری جهت عملکرد PAH است دخالت دارند. این نوع از فنیل کتونوری را غیر کلاسیک می نامند که هر دو آن ها از PKU کلاسیک وخیم تر هستند، زیرا احتمال نقص دهنی علیرغم درمان کافی سطح فنیل آلانین زیاد می باشد.

 

شکل 1- نحوه به ارث رسیدن بیماری فنیل کتونوری

بر طبق مدارک موجود در نژاد سفید اروپایی احتمال بدنیا آمدن فرزند مبتلا 1 در هر 10000 تولد و فراوانی ناقلین1در 40 تا 1 در 60 می باشد. تا کنون بیش از 400 جهش مختلف در ژن PAH شناسایی شده است که انواع حذف ها، اضافه ها، بد معنی ها، نقص های پیرایشی و بی معنی ها را در بر می گیرد. اغلب بیماران فنیل کتونوری هتروزیگوت مرکب هستند که باعث تنوع در بروز بالینی و بیوشیمیایی می شود. جمع شدن فنیل آلانین و سایر اسید آمینه ها در سیستم عصبی مرکزی موجب تخریب غیر قابل برگشت در هفته های اولیه زندگی، ناتوانی شدید در یادگیری و همراهی با مشکلات رفتاری و روانی می گردد.

در بیماران تحت درمان با رژیم کم فنیل آلانین، نشانه بالینی خاصی مشاهده نمی شود. در این دسته از بیماران رشد طبیعی و یک زندگی طبیعی زمانی که بیماری در اوایل نوزادی تشخیص داده شود و تحت یک رژیم بلند مدت قرار گیرند، مورد انتظار است.

در بیمارانی که تحت درمان قرار نگرفته اند، نشانه های بالینی همچون عقب ماندگی ذهنی شدید، ضعف سایکوموتور، میکروسفالی، تاخیر در صحبت کردن، تشنج، رنگ روشن در مو، چشم، پوست که عوارض ثانویه بیماری و به علت کاهش تشکیل رنگدانه ملانین از تغییر شکل تیروزین ایجاد می گردد، بوی بد بدن و ادرار که ناشی از وجود اسید پیروویک در عرق و ادرار بیمار است، استفراغ، زود رنجی، اگزما، یافته های بالینی ملایمی (گاهی هم در بیماران تحت درمان قرار گرفته دیده می شود) مانند واکنش های هیپرتونیک، رعشه، مشکلات رفتاری آتاکسی مانند بیش فعالی، اضطراب، تهاجمی، عقب ماندگی ذهنی مشاهده می گردد.

 

 

شکل 2: در تصویر a مادر و فرزند مبتلا به فنیل کتونوری را مشاهده می کنید که فرزند وی دچار میکروسفالی و عقب ماندگی ذهنی در اثر بالا بودن سطح فنیل آلانین خون مادر در دوران بارداری شده است. در تصویر b شخص مبتلا به فنیل کتونوری بدون درمان را مشاهده می کنید که دارای عوارضی چون عقب ماندگی شدید ذهنی، حرکات آتاکسی مانند می باشد.

 

در خانم های مبتلا با توانایی تولید مثل که رژیم غذایی خود را ادامه نداده اند، فنیل آلانینمی در خون شان پدیدار شده و با وجود هتروزیگوت بودن جنین شان عوارض بیماری در وی ظاهر می گردد که به این واقعه فنیل کتونوری مادری گویند. برای جلوگیری از اثر تراتوژنیک افزایش سطح فنیل آلانین در طول بارداری که موجب آنومالی های جنین می گردد باید از درمان رژیم غذایی قبل و در طول بارداری در زنان مبتلا استفاده کرد. آنومالی های مشاهده شده در بچه های زنان مبتلا به PKU که رژیم غذایی را رعایت نکرده اند عبارتند از عقب ماندگی سایکوموتور (92%)، تاخیر رشد در رحم (40%)، میکروسفالی، نقایص مادرزادی قلبی (10%)، تاخیر رشد بعد از تولد، مشکلات عصبی، ناهنجاری ملایم کرانیوفاسیال مشاهده می شود. اختلالات رخداده بر اثر فنیل آلانین مادری در ایجاد رویان و تولید اندام ها در اوایل بارداری بسیار مشابه هم هستند. به طور متعادل سطح فنیل آلانین در طور بارداری مابین 2-6 mg/dL یا1-4 mg/dLتوصیه می گردد.

راه های تشخیصی:

غربالگری جهانی نوزادان با استفاده از خون پاشنه نوزاد از سال 1960 برای تشخیص زودرس و تحت درمان قرار گرفتن مبتلایان به PKU مورد استفاده قرار می گیرد. برای این تشخیص راه های آزمایشگاهی متعددی مانند روش گاتری که مقیاس رشد باکتری باسیلیوس سوبتیلیس ( که برای رشد نیازمند وجود اسید آمینه فنیل آلانین است) در مجاورت خون نوزاد با استاندارد ها است که روشی ارزان، ساده و قابل اطمینان می باشد، روش آنالیز فلورومتریک که یک تست کمی و اتومات با جواب مثبت کاذب کمتر و روش طیف سنجی که یک تست کمی و اتومات با جواب مثبت کاذب کمتر و بر اساس اندازه گیری تیروزین و با توانایی شناسایی سایر اختلالات با یک نمونه واحد صورت می گیرد. آنالیز کمی اسید آمینه های پلاسمایی بویژه سطح اسید آمینه های تیروزین و فنیل آلانین که در این تست غلظت اسید آمینه فنیل آلانین کمتر از 2 mg/dL  در بیماران که تحت درمان نمی باشند و در آمریکا سطح فنیل آلانین خون برای افراد کمتر از 12 سال بین2-6 mg/dL  و در افراد بزرگتر از 12 سال بین 2-10 mg/dL  طبیعی محسوب می گردد. توصیه می گردد برای سنجش سطح فنیل آلانین در طول یک سالگی یکبار در هفته تا یکبار در ماه و بعد از یک سالگی یک بار در ماه تا هر سه ماه یکبار تکرار گردد. میزان سطح فنیل آلانین برای زنان مبتلا کمتر از6 mg/dL  سه ماه قبل از بارداری و بین 2-6 mg/dL  در طول بارداری توصیه می گردد. 

تسـت ژنتیـک ملکـولی بـرای تایید بیماری، تعیین ناقلیت در افرادی که فرد مبتلا در خانواده شان دارند و نیز تشخیص قبل از تولد درخواست می گردد و با روش های آنالیز جهش، اسکن جهش، سکونسینگ و linkage analysis انجام می گیرد.

مشاوره ژنتیک:

در خانواده ای که دارای فرد مبتلا هستند، توصیه به انجام مشاوره قبل از بارداری می شود. در صورت نیاز برای این افراد درخواست تست ناقلیت می گردد. اگر دو والد ناقل جهش های مسبب بیماری فنیل کتونوری باشند در هر بارداری به احتمال 25% فرزندشان مبتلا خواهد بود که برای تشخیص مبتلا بودن یا نبودن جنین از تست های تشخیصی پیش از تولد استفاده می گردد. برای تشخیص قبل از تولد از روش های اولتراسونوگرافی و تست های ژنتیک مولکولی استفاده می شود. در اولتراسونوگرافی جنین مبتلا تاخیر رشد در رحـم، میکروسفالی و بیماری مادرزادی قلبی دیده می شود که روش قابل اطمینانی برای تشخیص دقیق این بیماری نیست. با آنالیز جهش DNA روی سلول های جنین از نمونه های آمنیوسنتز و CVS نوع جهش مسبب بیماری در ژن PAHمشخص می گردد و می توان در سایر اعضا خانواده وجود این جهش را چک کرد.

http://www.ahvazgenetic.com/

مطالب پیشنهادی

ارتباط بین فعالیت فیزیکی و کاهش بیماریها
ورزش های ضد استرس برای بهتر شدن وضعیت روانی و احساسی افراد
ورزش های مخصوص افراد مبتلا به بیماران قلبی و دیابت
ورزش های مفید برای بیماران مبتلا به آلزایمر
ورزش و بیماری های قلبی و استخوانی
چطور میزان فعالیت فیزیکی خود را ارتقاء دهیم؟