(marriage ideal ) ازدواج ایده آل
(معیارهای انتخاب همسر- مراسم عروسی-روابط زناشویی موفق- مهارتهای زندگی و....)(marriage ideal ) ازدواج ایده آل
(معیارهای انتخاب همسر- مراسم عروسی-روابط زناشویی موفق- مهارتهای زندگی و....)آزمایش های قبل از ازدواج
آزمایش های اجباری پیش از ازدواج را می شناسید؟
بهاره جلالوند/ ازدواج ها در حدود 50- 60 سال پیش مثل حالا نبود و خیلی از دختر و پسرها قبل از مراسم ازدواج همدیگر را نمی دیدند ولی الان مسئله خیلی فرق کرده است . دختر و پسر نه تنها قبل از ازدواج بارها و بارها با یکدیگر صحبت می کنند بلکه چند پیش شرط هم برای جاری شدن خطبه عقد در پیش رویشان قرار دارد یکی از این پیش شرط ها انجام آرمایش های پیش از ازدواج است. این آزمایش ها می تواند خیلی از مشکلات پس از ازدواج را کاهش بدهد و چندین مورد از این آزمایش ها اجباری است.
یک ماه اعتبار دارد
آزمایش های ازدواج در نگاه اول یک کار هزینه بر به حساب می آیند ولی با انجام آنها تا حدود زیادی خیال آدم راحت می شود. خیلی از زوج های جوان تا زمانی که برای گرفتن وقت برای زمان عقد به محضر مراجعه نکرده اند از این آزمایشها بی خبر هستند و وقتی در برابر آن ها این آزمایش ها به عنوان پیش شرط قرار می گیرد کمی دچار اضطراب می شوند.###
«محمود رحیمی پور یزدی» رئیس دفترخانه رسمی 180 تهران در رابطه با این آزمایش ها می گوید:«وقتی زوجین به دفترخانه برای تعیین زمان عقد مراجعه می کنند به آن ها یک معرفی نامه داده می شود تا با در دست داشتن آن به آزمایشگاه های مخصوص و معتبری که لیست آن ها در دفترخانه موجود است مراجعه کنند.این آزمایش ها شامل بررسی اعتیاد و تالاسمی می شود و در کنار آن تزریق واکسن کزاز برای خانم هم انجام می شود. چنانچه مسئولان آزمایشگاه تشخیص بدهند که فرد نیاز به انجام آزمایش های دیگری دارد ، او را به مراکز دیگری ارجاع می دهند تا بررسی های تخصصی تر انجام شود.این آزمایش ها از زمان صدور تنها یک ماه اعتبار دارند و در صورتی که زوجین بعد از گذشت یک ماه برای انجام عقد مراجعه کنند باید دوباره این آزمایش ها را انجام بدهند.»
تالاسمی را چه طور باید تشخیص داد؟
تالاسمی یک بیماری ارثی است و از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود. آمارها نشان می دهد که از حدود هر 20 نفر یک نفر به تالاسمی از نوع مینور مبتلاست اگر 2 نفر با هم ازدواج کنند که هر 2 تالاسمی مینور داشته باشند مشکلات زیادی برای بچه دار شدن در پیش روی آنها قرار می گیرد و کودکشان در معرض ابتلا به تالاسمی ماژور قرار خواهد داشت. ###
«دکتر بهروز مصلحی» پزشک و پژوهشگر می گوید:«افرادی که تالاسمی مینور دارند با مشکل خاصی مواجه نیستند و ژن این بیماری در آن ها به صورت مغلوب است .اگر دختر و پسری که هر 2 این ژن را به صورت مغلوب یا مینور دارند با هم ازدواج کنند تا 25 درصد احتمال اینکه فرزندشان به تالاسمی ماژور یا غالب مبتلا شود وجود دارد ولی در صورتی که یک فرد مبتلا به تالاسمی مینور با فردی که این بیماری را ندارد ازدواج کند چنین مشکلی وجود ندارد و تنها ممکن است فرزند هم مینور شود.اگر فردی به تالاسمی ماژور مبتلا شود با مشکلات زیادی مواجه می شود ضمن اینکه طول عمر فرد کاهش پیدا می کند از آنجایی که تعداد نسبتا زیادی از افراد به تالاسمی مینور مبتلا هستند، غربالگری پیش از ازدواج مهم و ضروری است.اگر فردی دچار کم خونی و فقر آهن باشد نتیجه آزمایش تالاسمی او با خطا همراه است به همین دلیل قبل از انجام چنین آزمایشی باید این مسئله مورد بررسی قرار بگیرد و در صورتی که فردی به کم خونی یا فقر آهن مبتلا باشد باید تحت درمان قرار بگیرد و بعد از درمان اقدام به انجام آزمایش تالاسمی کند. »
کزاز بزن ضرر نکنی
زدن واکسن کزاز جزو آن دسته از کارهایی است که نمی توان از زیر آن در رفت . فردی که واکسن کزاز نمی زند و یادآورهای آن را انجام نمی دهد با ایجاد هر زخم کوچکی بر روی بدنش باید نگران شود.
«دکتر مصلحی» در این رابطه چنین می گوید:«زدن واکسن کزاز یکی از کارهای ضروری است که هر فردی باید انجام بدهد و به عنوان یک کار پیشگیری کننده این کار را انجام می دهند . چنانچه فردی یادآورهای این واکسن را نزده باشد و دچار یک زخم در بدن شود باید علاوه بر زدن واکسن کزاز اقدام به زدن سرم مخصوص کند که هزینه این سرم نسبتا بالاست.برای اینکه یک اقدام پیشگیری کننده وجود داشته باشد ، زدن این واکسن قبل از ازدواج اجباری است.»
اعتیاد راه در رو ندارد!
بارها و بارها در مقالات متعدد از اعتیاد به عنوان یک بلای خانه مان سوز یاد می شود. اعتیاد علاوه بر اینکه تاثیرات منفی بر روی فرد دارد باعث متلاشی شدن بنیان خانواده خواهد شد و آثار سوء آن جامعه را نیز تحت تاثیر قرار می دهد.شاید همه این ها دلیل خوبی برای اجباری شدن آزمایش بررسی اعتیاد قبل از ازدواج باشد. البته افراد معتاد هزار و یک جور راه برای خودشان ابداع می کنند تا نتیجه آزمایش را منفی جلوه بدهند.
«دکتر مصلحی» می گوید:«افراد معتاد از گذشته تا به امروز کارهای زیادی انجام می دهند تا نتیجه آزمایش شان منفی شود .امروزه انجام تقلب در آزمایش تقریبا به صفر رسیده است ولی باید به این نکته توجه کرد که منفی بودن جواب آزمایش دلیل بر عدم اعتیاد فرد نمی تواند باشد. برخی از افرادی که به مواد مخدر اعتیاد دارند برای مدتی اقدام به ترک مواد مصرفی می کنند و آزمایش شان منفی می شود در نتیجه انجام آزمایش نمی تواند تضمینی برای عدم اعتیاد فرد باشد به همین دلیل افراد باید پیش از هر چیز در مورد فرد مورد نظر تحقیق کنند و کارهای لازم را برای شناخت هر چه بیشتر فرد انجام بدهند. برای اینکه کسی در انجام آزمایش تقلب نکند در گذشته با نصب آینه در جایی که فرد نمونه ادرار را برای آزمایش آماده می کرد امکان تقلب را کاهش می دادند بعد از آن به دلیل تقلب هایی که انجام گرفت از یک ناظر استفاده می شد که این کار هم به دلیل غیر اخلاقی بودن خیلی کم انجام می شود و امروز دوربین های مدار بسته جایگزین های این ناظرها هستند.کارهایی هم قبل از انجام آزمایش به عنوان تقلب انجام می شود که برای از بین بردن هر یک از آن ها شیوه جدیدی وجود دارد.یکی از این راه ها رقیق سازی و حجیم کردن ادرار است ، در صورتی که حجم ادرار در قالب استاندارد موجود آزمایشگاهی قرار نگیرد تست های اختصاصی تری بر روی ادرار برای رد تقلب انجام می شود.اگر ادرار فرد بنا بر هر دلیل مشکوک به دستکاری و تقلب باشد بر روی آن تست دیگری انجام می شود این تست خطاهای آزمایش قبلی را تا حدود 99 درصد نشان می دهد و متقلبین را رسوا می کند.به تازگی روش های دیگری هم ابداع شده اند که امکان هر گونه تقلب را غیر ممکن کرده است ، چنانچه مسئولان آزمایشگاه لازم بدانند علاوه بر انجام آزمایش ادرار ممکن است آزمایش خون هم انجام بدهند .»
###
آزمایش ژنتیک برای همه لازم نیست
آزمایش ژنتیک یکی از کارهایی است که در چند سال اخیر تبدیل به مدهای پیش از ازدواج شده و خیلی از افراد تمایل برای انجام چنین آزمایش هایی دارند، البته انجام این نوع از آزمایش ها اختیاری است. اما باید دید واقعا چه افرادی به انجام این آزمایش ها احتیاج دارند.
«دکتر مصلحی» در این رابطه می گوید:«خیلی از زوج های جوان تصور می کنند که باید پیش از ازدواج حتما آزمایش ژنتیک انجام بدهند در حالی که آزمایش ژنتیک در همه افراد ضرورت ندارد و آن چیزی که اهمیت دارد مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج است. متخصص ژنتیک با انجام این مشاوره می تواند درخت ژنتیکی را طراحی کند و در صورت نیاز متخصص ژنتیک افراد را برای انجام آزمایش و بررسی های بیشتر راهنمایی می کند.آزمایش ژنتیک به این معنی نیست که می توان همه ژن ها و صفات موروثی را مورد بررسی قرار داد چنین کاری تقریبا غیر ممکن است و بررسی، تنها در رابطه با یک بیماری خاص انجام می شود.هدف از مشاوره و انجام آزمایش ژنتیک مشخص کردن خطر وقوع ، و تکرار بیماری های ارثی از نسلی به نسل دیگر است.مشاوره ژنتیک برای همه افراد می تواند مفید باشد ولی برای برخی از افراد ضروری است برای مثال افرادی که تصمیم به ازدواج فامیلی دارند باید حتما این مشاوره را داشته باشند. خانم هایی که در زیر سن 18 سال یا بالای 33 سال قصد ازدواج و بارداری دارند هم باید این مشاوره را انجام بدهند.چنانچه اختلال ژنتیکی در یکی از بستگان نزدیک یکی از زوجین یا هر دو وجود داشته باشد هم انجام این کار ضروری است.»
صداقت حرف اول را می زند
گاهی اوقات مسئولان آزمایشگاه به فرد توصیه می کنند که آزمایش سفلیس را پیش از ازدواج انجام بدهند این آزمایش در برخی موارد به ویژه در موارد مشکوک تبدیل به یک کار اجباری می شود.اما در رابطه با اچ. آی . وی ، آزمایش کاملا اختیاری است و برخی از زوج های جوان به صورت توافقی این آزمایش را انجام می دهند.انجام آزمایش اچ . آی . وی اگر چه کار خوبی به نظر می رسد ولی نمی تواند دلیلی برای تضمین 100 در صدی عدم ابتلای فرد باشد چرا که این ویروس وقتی وارد بدن می شود تا چندین ماه می تواند به حالت مخفی در بدن باقی بماند بدون اینکه چیزی در آزمایش مشخص شود به چنین حالتی دوره پنجره ای می گویند.آزمایش های اچ . آی . وی می توانند تنها وضعیت حدود 3 تا 6 ماه قبل فرد را نشان بدهند و در صورت انجام رفتار پر خطر قبل از آزمایش، مثلا یک روز قبل از آزمایش معمولا هیچ چیزی در آزمایش مشخص نمی شود و نتیجه آزمایش منفی کاذب خواهد بود پس برای اینکه خیال تان راحت شود باید به شناخت کافی از فرد برسید و تحقیقات لازم را در رابطه با پیشینه فرد انجام بدهید. چنانچه زوج جوان بخواهند آزمایش اچ . آی . وی انجام بدهند برای کاهش هزینه می توانند به کلینیک های مثلثی که زیر نظر مستقیم مراکز بهداشت فعالیت می کنند بروند این مراکز به صورت رایگان ، بدون پرسیدن مشخصات فردی و تنها با دادن یک کد به فرد، آزمایش اچ . آی . وی و سایر آزمایش های مقاربتی را انجام می دهند.
مطالب پیشنهادی
بررسی مشکلات برنامه پزشک خانواده
بیمه سلامت و نقش بیمه
های مکمل بر آن
تاثیر بیمه های مکمل بر قشرهای آسیب
پذیر
مطالب پیشنهادی
بررسی مشکلات برنامه پزشک خانواده
بیمه سلامت و نقش بیمه های مکمل بر آن
تاثیر بیمه های مکمل بر قشرهای آسیب پذیر
فنیل کتونوری
تالاسمی آلفا
وبلاگ زیر جهت دریافت مقالات علمی و افزایش اگاهی شما عزیزان ایجاد شده است
انتقال اکسیژن در خون توسط گلبولهای قرمز و پروتئینی به نام هموگلوبین انجام میگیرد . این پروتئین از دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا تشکیل شده است. کمبود هر کدام از این زنجیره‌ها که در اثر نقصان عملکرد ژنهای تولید کننده آنها بروز میکند باعث بروز بیماری کم خونی ژنتیکی موسوم به تالاسمی میشود.
تالاسمی آلفا به علت کاهش میزان زنجیره آلفا گلوبولین ایجاد میشود. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث میرسد. پیش از انجام آزمایش ژنتیکی لازم است آزمایشات CBC و الکتروفورز هموگلوبین انجام گیرد. تشخیص ژنتیکی این بیماری در دو مرحله تشخیص ناقلین (مرحله اول) و تشخیص پیش از تولد (مرحله دوم ) انجام میگیرد. با انجام آزمایش مرحله اول در صورت نیاز بر اساس نوع ژنوتیپ والدین ضرورت بررسی مرحله دوم برای جنین مشخص میشود.
کلاستر ژن آلفا گلوبولین در انتهای بازوی کوتاه کروموزم 16 قرار دارد. در داخل این کلاستر دو ژن آلفا یک و آلفا دو قرار دارند که تولید کننده زنجیره آلفا هستند. همچنین یک ژن کاذب و یا ژن غیر فعال آلفا نیز در این کلاستر وجود دارد. ژن زتا (ζ) که تولید کننده زنجیره آلفا در دوران جنینی (embryo) است به همراه پسودوژن زتا نیز در این کلاستر قرار دارند. به دلیل وجود تشابه 95 درصدی ژنهای آلفا یک و آلفا دو احتمال جفت شدن نابجای این دو توالی و در نتیجه حذف ژنی وجود دارد. حذف بخشی از ژن آلفا گلوبولین در بیش از 90 درصد موارد عامل ایجاد کننده بیماری است. در 10 درصد موارد نیز حذف‌های کوچک باعث به وجود آمدن علائم بیماری می شوند.
افراد سالم 4 نسخه ژن فعال آلفا (دو تا بر روی هر کروموزم 16) دارند.
فردی که یک نسخه ژن غیر فعال و 3 نسخه ژنی فعال داشته باشد به عنوان ناقل خاموش آلفا تالاسمی شناخته میشود (α α /− α). تاثیر نقصان یک زنجیره آلفا در ناقلین خاموش به حدی کم است که تاثیری در عملکرد پروتئین هموگلوبین و باتبع سلامت فرد حامل ندارد.
افرادیکه دو نسخه فعال و دو نسخه غیر فعال داشته باشند ناقلان دارای خصیصه آلفا تالاسمی نامیده می‌شوند. این افراد دچار کم‌خونی خفیف هستند که نشانه بالینی ندارد و معمولا با فقر آهن اشتباه گرفته میشود. البته نحوه توزیع ژنهای معیوب آلفا تالاسمی بر روی دو کروموزم و یا ژنوتیپ ناقلان دارای خصیصه آلفا تالاسمی به صورت سیس (α α /−−) و یا ترانس (α −/ α−) است.
دو نوع مهم آلفا تالاسمی که با عوارض متعدد بالینی رو به رو هستند آلفا تالاسمی ماژور یا هیدروپس فتالیس با ژنوتیپ (−− /−−) و بیماری H با ژنوتیپ (−−/−α) است.
مبتلایان به بیماری Hدر بدو تولد با علائمی چون کوچک بودن گلبولهای قرمز (microcytic)، کم‌خونی همولیتیک هایپوکرومیک (hypochromic hemolytic anemia)، بزرگی کبد و طحال (hepatosplenomegaly)، زردی و در مواردی تغییرات استخوانی مرتبط با تالاسمی روبه‌رو هستند. این بیماران نیاز به تزریق خون دارند.
در جنین‌های مبتلا به هیدروپس فتالیس یا تالاسمی آلفا ماژور نیز نوع خاصی هموگلوبین که از چهار زنجیره لاندا تشکیل شده و هموگلوبین Barts نامیده میشود در خون تجمع مییابد. این جنین‌های مبتلا معمولا پیش از تولد یا مدت کوتاهی پس از تولد فوت می‌کنند.در اینموارد علاوه بر خود جنین، جان مادران جنین‌ها نیز در طول دوران بارداری و یا در زمان وضع حمل در معرض خطر است.
زمانی که هر دو والد ناقل دارای خصیصه آلفا تالاسمی به صورت ترانس باشند، هیچ گاه فرزند بیمار به دنیا نمی‌آید و تمام فرزندان مشابه والدین ناقل تالاسمی دارای خصیصه تالاسمی خواهند بود.
درشکل بالا مشاهده می کنید که والدین هر دو ناقل هستند، یعنی ژنهای معیوب هر یک از والدین بر روی دو کروموزوم قرار دارند (فرم ترانس). درنتیجه فرزند آنها که یک کروموزوم را از هر یک از والدین به ارث می برد، مانند والدین ناقل تالاسمی آلفا خواهد بود.
هنگامی که یک ناقل خاموش آلفا تالاسمی با یک ناقل سیس ازدواج کند به احتمال 25 درصد ممکن است فرزندی مبتلا به بیماری H به دنیا بیاید.
ازدواج دو ناقل سیس نیز می تواند جنین های مبتلا به هیدروپس فتالیس را به همراه داشته باشند.
شناسایی جهش و ژنوتیپ در مبتلایان و ناقلین تالاسمی آلفا ابتدا به روش مستقیم با تعیین حذفها و موتاسیونهای شایع و در صورت لزوم بررسی توالی ژنهای 1α و 2α انجام میگیرد. از حذف های شایع بزرگ می‌توان بهα3.7، α4.2،α20.5 و -MEDاشاره کرد. همچنین حذف 5 نوکلوتیدی25ntdelα1 α ، جهش جایگزینی PA6 و PA4نیز از جهش های شایع ژن آلفا گلوبین است.
آثار فنوتیپی حذفها و جهشهای زنجیره آلفا متفاوت است. این مسئله به ویژه در تقابل این جهشها با یکدیگر اهمیت مییابد. هموزیگوتی برای حذف های20.5α و -MED با فنوتیپ بسیار شدید همراه است و باعث هیدوپسیس فتالیس میشود. حذف α3.7 خفیف تر است. جهش جایگزینی PA6 بهصورت هموزیگوت باعث بیماری H میشود.
مرحله دوم تشخیص قبل از تولد تالاسمی آلفا براى کسانى صورت می پذیرد که مرحله اول را قبل از باردارى و یا درهفته های اولیه باردارى انجام داده اند و وضعیت مولکولی آنها مشخص شده است. در این حالت آزمایشگاه خانواده را برای گرفتن نمونه جنینی به مرکز مورد اعتماد معرفی میکند. جهت گرفتن نمونه CVS لازم است سن باردارى بعد از هفته دهم بارداری باشد (تایید شده از طریق سونوگرافی). هم چنین گروه خونى مادر مشخص شود. نمونه جنینى مى بایست به همراه DNA والدین مورد آزمایش قرار گیرد.
در صورتیکه جنین از نظر موتاسیون و روش غیرمستقیم شبیه مادر باشد تاتید عدم آلودگی نمونه جنین با نمونه مادری ضرورى است. به این منظور نشانگرهای ژنتیکی (مارکر‌ها) مختلف مورد استفاده قرار میگیرند تا زمانی که بتوان نمونه مادر و جنین را از هم تفریق داد.