مشکلات ژنتیکی در ازدواج‌

http://maktoobshop.com/

شعار معروف بهداشت جهانی مبنی بر "پیشگیری بهتر از درمان است " را همه شنیده ایم ولی ، امر مقدس ازدواج مسئله ای است که اغلب آمیخته به به احساسات و هیجانات است و مانع از تصمیم گیری منطقی می باشد و به همین خاطر امر پیشگیری در ازدواجهای فامیلی کار سختی بوده و اغلب والدین در بدو ازدواج فرزندان شان به آن توجه نمی کنند.

کارشناسان موافق و مخالف ازدواج فامیلی نظریه‌های مختلفی دارند که شنیدنی است اما همه، این مساله علمی را قبول دارند که احتمال بروز مشکلات ژنتیکی در ازدواج‌های غیرخویشاوندی 2 تا 3درصد است. در حالی که این رقم برای ازدواج‌های خویشاوندی به 4 تا 5درصد می‌رسد. هرچند شاید به نظر این تفاوت یک درصدی اندک باشد اما با احتساب آمار موالید سالیانه عدد قابل‌توجهی می‌شود یعنی اگر بخواهیم بدون ضرورت انجام مشاوره ژنتیک ازدواج‌های فامیلی را توصیه کنیم، نمی‌توانیم به سادگی بار اقتصادی و مشکلات دیگر این افراد بیمار را که به جامعه تحمیل می‌شود، نادیده بگیریم. 

دکتر بدری‌السادات بهرامی تصمیم نهایی را به‌عهده چنین خانواده‌هایی می‌گذارد اما همه معایب و محاسن چنین ازدواجی را برایمان می‌شکافد تا همه از این توصیه‌ها استفاده کنند. همه کارشناسان معتقدند قبل از هر چیز و حتی قبل از علنی کردن این خواستگاری در خانواده لازم است مشاوره ژنتیک صورت گیرد و سپس با مطرح کردن این موضوع دختر و پسر را به سمت عواطف سوق داد. در این شرایط آسیبی به عواطف و احساسات طرفین وارد نمی‌شود.

اول مشاوره ژنتیک، دوم مشاوره روان‌شناسی

قبل از هر ازدواجی لازم است دو طرف یکدیگر را مورد ارزیابی قرار دهند و بررسی کنند که آیا با هم تناسب دارند یا خیر. این مورد در ازدواج‌های فامیلی نباید فراموش شود. بسیاری از مردم گمان می‌کنند چون خانواده دختر و پسر یکدیگر را می‌شناسند، فضایی را که دختر و پسر در آن پرورش یافته‌اند و حتی آسیب‌های آن را خوب می‌شناسند و به قولی جمله معروفی دارند که می‌گویند «او را مثل بچه خودم بزرگ کرده‌ام» پس نسبت به بررسی و ارزیابی این تناسب‌های مهم نیازی احساس نمی‌کنند. اتفاقا اکثر مشکلات هم از این طرز فکر ناشی می‌شود که دو خانواده بی‌گدار به آب می‌زنند. پس اجازه بدهید بدون آنکه بگوییم ازدواج فامیلی خوب است یا بد، با هم بدی‌ها و خوبی‌های این تصمیم یعنی وصلت با فامیل را بررسی کنیم. شاید وقتی محاسن و معایب آن را بدانید بهتر بتوانید انتخاب کنید و در هر ازدواجی که دارید چه با فامیل و چه غریبه، موفق و خوشبخت شوید.

از مزایای ازدواج فامیلی شروع می‌کنیم. شما در اغلب موارد از نظر تناسب خانوادگی، فرهنگی، اقتصادی و اعتقادی که بسیار مهم هستند مشکلی با خانواده عروس یا داماد نخواهید داشت چون طبقه خانوادگی‌- اجتماعی فامیل عموما یکسان است و فقط استثنای 10 درصدی وجود دارد که عده‌ای خیلی بالاتر از سطح فامیل یا خیلی پایین‌تر از آن باشند و با یکدیگر در تناسب قرار نگیرند. پس برخی از تناسب‌هایی که ما برای ازدواج نیازمند آنها هستیم در ازدواج‌های فامیلی، خود‌به‌خود وجود دارد.

در اینجا به دلیل وجود چنین تناسب‌هایی که با فامیل خود داریم، گمان می‌کنیم تناسب شخصیتی و عاطفی هم بین فرزندان ما با یکدیگر برقرار است. بنابراین انتظار داریم دخترخاله، پسرخاله یا دختر دایی، پسر عمه از لحاظ شخصیتی و اخلاقی هیچ تضادی با هم نداشته باشند و مناسب یکدیگر باشند. 

این باور غلط می‌تواند زمینه بی‌انگیزه و بی‌رغبت‌شدن دختر و پسر جوان یا خانواده‌های آنها شود و آنها را از ارزیابی و بررسی اینکه آیا در تناسب اخلاقی و شخصیتی با هم هستند منصرف کند. اگر دقت کنید متوجه می‌شوید چون مادر یا پدر این دختر و پسر که مربی آنها هستند و نقش پررنگی در پرورش ساختار تربیتی آنها دارند، غریبه هستند این تفاوت‌ها پدید می‌آید. گذشته از اینها برخی خصوصیات اخلاقی خواهر و برادران و دیدگاه آنها با یکدیگر در تضاد است. در نتیجه امکان دارد زوجی دخترخاله و پسرخاله باشند اما علاوه بر تفاوت دیدگاه پدرانشان که غریبه‌اند، شخصیت و اخلاق مادران آنها نیز یکسان نباشد. بنابراین توصیه می‌کنم همه دختر و پسرها قبل از حرکت به سمت عواطف و دلباخته شدن در مورد این تناسب‌ها و اینکه آیا مناسب هم هستند یا نه، بررسی کنند و خانواده‌ها اجازه دهند آزادانه تصمیم بگیرند.

مزایای ازدواج فامیلی‌

گفتیم برای اینکه ازدواج موفقی داشته باشیم، نیاز داریم تناسب‌های لازم را با همسرمان داشته باشیم. شاید معادل این عبارت متناسب بودن که در روان‌شناسی به‌کار می‌بریم بتوان عبارت هم‌کفو بودن در تعالیم اسلامی را ذکر کرد. این تناسب‌ها در برخی از حوزه‌ها حتما باید وجود داشته باشند وگرنه زندگی زوجین با مشکل مواجه می‌شود.

از مهم‌ترین موارد، تناسب خانوادگی است. مقصود ما شیوه‌ها و سبک تربیتی است که با آن رشد کرده‌اند و از کودکی بنا به سلیقه خانواده و والدین خود تحت قواعد خاصی بوده‌اند. به عنوان نمونه اگر فردی در فضایی بزرگ شده باشد که در آن خانواده خیلی به زن اهمیت نمی‌دهند و مرد قدرت مطلق است، نمی‌تواند با دختری ازدواج کند که در خانواده‌اش زن‌ها همه‌کاره بودند. زندگی این دو مصداق دو پادشاهی می‌شود که در یک ملک نمی‌گنجند. مثال‌ها برای فضای متفاوت تربیت فراوان است و اگر چنین تناسبی نباشد باعث مشکلات جدی می‌شود. گاهی اوقات زن و شوهری با اختلافات جدی به ما مراجعه می‌کنند که در نگاه اول درمی‌یابیم ازدواج این دو هیچ تناسبی نداشته است. یکی در خانواده‌ای بزرگ شده که معتقد بودند اگر فلانی موفق است حتما تلاش و پشتکار داشته در حالی که خانواده طرف دیگر موفقیت افراد را در این می‌دیدند که حتما برای خود طلسم یا دعای جادو جمبلی گرفته که پیشرفت در کار و رونق زندگی به دست آورده است. طبیعی است چون این خانم و آقا تناسب خانوادگی ندارند، نمی‌توانند با هم خوب زندگی کنند. شکل‌گیری افکار و شخصیت آنها کاملا از هم متفاوت است. این تناسب اغلب در ازدواج فامیلی وجود دارد و چنین نگرانی‌ای برای زوج‌های فامیل منتفی است.

تناسب دیگری که حتما باید وجود داشته باشد، تناسب فرهنگی است. یعنی فرهنگ که عبارت است از بایدها و نبایدها و ارزش‌ها و ضدارزش‌های ما باید با همسرمان در تناسب باشد. یعنی این طوری نباشد که اگر ما ارزش کسی را به پول و ثروت او می‌دانیم، همسرمان در نقطه مقابل باشد و بگوید ارزش افراد به میزان تحصیلات آنها یا دیگر معیارهاست نه ثروت آنها و مدل ماشین‌شان. به علاوه در دید وسیع‌تر فرهنگ ما در بحث کلان هم باید در تناسب یکدیگر باشد که در ازدواج فامیلی چنین مشکلی وجود ندارد.

بایدها و نبایدهای یک دختر اهل آذربایجان با دختر یا پسری که در شمال کشور یا جنوب بزرگ شده است، یکسان نیست. فاصله‌‌ای در این میان هست که به تناقض می‌انجامد. این اختلاف فرهنگی نقطه آغازین دعواها و اختلافات آنهاست.

مساله دیگر، تناسب اعتقادی است. از آنجا که اعتقادات، جنس محکمی دارند و هر فردی با هر اعتقادی چه شیعه و سنی، چه بودایی و حتی لائیک حاضر است پای عقاید خود بایستد، نداشتن تناسب اعتقادی واقعا مساله‌ساز است. هر کدام از ما برای خود اعتقاداتی داریم که فقط به خودمان ربط دارد اما وقتی قرار شد در کنار هم و به عنوان زوج زندگی کنیم نمی‌توانید بگویید موسی به دین خود، عیسی به دین خود.

در ازدواج فامیلی جنس اعتقادات خانواده از یک نوع است و همین مساله یعنی نداشتن یک دسته از درگیری‌ها و مشکلات. پس تناسب اعتقادی هم منتفی می‌شود. 

معایب ازدواج فامیلی

مساله تشابه‌های ژنتیکی و بیماری‌های ارثی که امکان انتقال آن در ازدواج فامیلی بالاتر می‌رود از معایب مهمی است که به این انتخاب وارد است و شاید افراد این را بزرگ‌ترین عیب بدانند اما از معایب جدی که در ازدواج‌های فامیلی وجود دارد این است که اگر اختلافی بین زن و شوهر جوان ایجاد شود مشکل آنها به خانواده‌هایشان و در نتیجه به کل فامیل بسط داده می‌شود. اصل و ریشه این اختلافات از آنجایی ناشی می‌شود که بعد از ازدواج نسبتی که بین ما و خاله یا عمه یا زن‌دایی‌مان بوده است حالا تغییر می‌کند و او را مادر همسرمان می‌دانیم نه همان خاله‌ جان یا عمه جان. شاید هنوز هم عمه یا خاله جان را دوست داشته باشیم اما حس ما نسبت به او تغییر می‌کند. توقعی که از او داریم رنگ دیگری می‌گیرد و او مادرشوهر یا مادرزن ماست نه خاله جانی که از کودکی برایمان عزیز بوده است. در واقع چون حس ما تغییر کرده و نوع توقعات‌مان در این قالب جدید عوض شده‌اند این روند اتفاق می‌افتد. شما با این ازدواج تماس‌ها و برخورد‌هایتان بیشتر می‌شود و به دنبال عمیق‌تر شدن رابطه با هم در تعارض قرار می‌گیرید چون منافع شما با هم در تقابل‌اند یا لااقل حس شما این را القا می‌کند که چنین حالتی وجود دارد. شاید تا به حال بیش از صد مورد زوجینی را دیده‌ام که با هم فامیل بوده‌اند و در 3 گروه خوشبخت، متوسط و مساله‌دار و در آستانه طلاق قرار داشتند و بدون استثنا همه آنها این تغییر حس را گزارش می‌کردند.

همین جا لازم است بگویم اگر شما اصرار دارید با هم ازدواج کنید و مشاوره ژنتیک هم انجام داده‌اید و مانعی وجود ندارد قبل از ازدواج حتما با یک مشاور صحبت کنید تا با آموزش برخی نکات مهم به شما کمک کند این حس خود را در اختیار بگیرید. او باید مهارت‌هایی را به شما آموزش دهد تا جزو مواردی از ازدواج فامیلی باشید که هم‌اکنون زن و شوهرانی خوشبخت هستند. 

مشاور به شما می‌آموزد چطور با فراگیری مهارت‌های بهتر زیستن، رفتاری با مادر همسرتان داشته باشید که نه تنها نقش قبلی را حفظ کند بلکه در جایگاه خاص‌تری هم قرار بگیرد.

اگر مهارت ارتباط سالم با خانواده همسر را یاد بگیرید، می‌توانید مانع اختلافات خانوادگی شوید و این یعنی مدیریت صحیح و داشتن خانواده‌ای سالم. در این شرایط شما قادرید مشکلات بین خود و همسرتان را حل و فصل کنید و اگر مهارتی را که برای داشتن زندگی سالم باید داشته باشید، ندارید با کمک مشاور می‌توانید آن را یاد بگیرید. این نکته مهم را به خاطر بسپارید که اگر فاقد مهارت‌های مهم زندگی باشید چه با فردی که در خانواده و فامیل است و چه با فردی که غیر‌آشناست، ازدواج کنید موفق نخواهید بود. اگر نتوانید با همسرتان و خانواده او درست رفتار کنید، اگر نتوانید مشکلات را ارزیابی کنید، تفاوتی نمی‌کند شرایط ازدواج‌تان چه باشد، چون در هر صورت بازنده هستید.

یکی دیگر از بدی‌هایی که ازدواج فامیلی دارد این است که با ازدواج کردن خانواده ‌ما گسترده‌تر نخواهد شد. در حالی که اگر با یک فرد غریبه ازدواج کنیم، اعضایی جدید به خانواده ما اضافه می‌شود. گسترش روابط و برخورداری از حمایتی گسترده از محاسنی است که با ازدواج فامیلی از آن بی‌بهره می‌مانیم. 

اما وقتی حسن ازدواج فامیلی کامل می‌شود که ارزیابی و پاسخ بله یا نه دادن هریک از خانواده‌ها چه دختر و چه پسر به راحتی پاسخ گفتن به غریبه‌ها مقدور باشد و هیچ‌کدام یکدیگر را مجبور نکنند خلاف میلشان بله یا خیر بگویند. 

شاید دخترعمو یا عمه شما به هر دلیلی که برای خودش دارد تمایل نداشته باشد پاسخ مثبتی به شما بدهد. لازم است با برخورد منطقی و انسانی به خواسته او احترام بگذارید.

قابل توجه والدین اینکه، هر خواهر یا برادری هم باید چنین آزادی عمل و انتخابی را به خواهر و برادرش بدهد. نباید این تصمیم و خواستگاری بر روابط آنها تاثیر بگذارد. اگر شما علاقه خاصی به خواهر یا برادرزاده‌تان دارید نباید طوری عمل کنید که آزاداندیشی و حق انتخاب را از بچه‌ها سلب کنید. باید این ذهنیت را داشته باشید که او در بزرگسالی فردی را از غریبه‌ها به همسری بگیرد. آنها باید اختیار در انتخاب داشته باشند و اگر قرار باشد نوعی سرنوشت از پیش‌تعیین‌شده بر آنها تحمیل شود می‌تواند جزو معایب بزرگی باشد که باید منتظر باشید کی و کجا این آسیب بر زندگی آنها وارد شود. ازدواج فامیلی اگر ضرورت اصلی یعنی مشاوره ژنتیک را پشت سر بگذارد و سپس بررسی و مشاوره ازدواج هم صورت بگیرد نه تنها مشکل و خدشه‌ای به رابطه خواهر و برادرها وارد نمی‌کند بلکه زندگی را شیرین می‌کند. در مقابل اگر این نکات رعایت نشود، ازدواجی تلخ‌تر از این ازدواج نیست.

مطالب پیشنهادی

آمادگی سازمانهای غیر دولتی در حوادث و بلایا

آمادگی ملی و سازمانی در مقابله با زلزله و مدیریت بحران

آمادگی ملی در مقابله با زلزله

راهکارهای پیشگیری از پیامد های سیل

سلامت روان کودکان در بلایا طبیعی

منبع : هفته نامه سلامت 

نویسنده : الهه رضائیان

چکیده ژنتیک پزشکی

وبلاگ زیر جهت دریافت مقالات علمی و افزایش اگاهی شما عزیزان ایجاد شده است

                                               http://maktoobshop.com

تمام صفات و خصوصیات هر موجود زنده‌ای توسط ژن‌ها کنترل می‌شوند که ماهیت مادی آن‌ها DNA است.

تا کنون حدود 30000 ژن در انسان شناسائی شده که بصورت بسته‌هایی بنام کروموزوم در هسته سلول‌ها قراردارند. هر انسان طبیعی دارای 23 جفت کروموزوم است که 23 عدد آن از طریق سلول جنسی پدری و 23 تای دیگرش از طریق سلول جنسی مادری به ارث رسیده‌است. هرگاه سلول جنسی که در لقاح شرکت می‌کند دارای اختلالی در ژن‌ها، ساختمان و یا تعداد کروموزوم‌ها باشد، جنین حاصل از لقاح چنین سلول‌های جنسی‌ دچار عارضه ژنتیکی می‌گردد. بنابراین اختلالات ژنتیکی ممکن است منشأ ژنی یا کروموزومی داشته‌باشند.

در حالیکه اغلب بیماری‌های کروموزومی غیر ارثی و تصادفی هستند، بیماری‌های ژنی عموماً ارثی و خطر انتقال و تکرار آن‌ها قابل محاسبه و پیش‌بینی می‌باشد. از طرفی بیماری‌های ژنتیکی می‌توانند مادرزادی (Congenital) و یا غیر مادرزادی (Non-Congenital) باشند. به‌همین‌ترتیب بیماری‌های مادرزادی می‌توانند غیر ژنتیکی و یا غیر ارثی باشند.

1- بیماری‌های کروموزومی Chromosomal disorders  

این گروه بیماری‌ها شامل دو گروه اختلالات تعدادی و یا ساختمانی هستند و برحسب نوع کروموزوم درگیر دو گروه اند:

الف: کروموزوم‌های جنسی

ب: کروموزوم‌های غیر جنسی

2-    بیماری‌های ژنیGene disorders

الف: تک ژنی

ژن‌های هسته‌ای با بروز غالب یا مغلوب

ژن‌های خارج هسته‌ای یا میتوکندریایی با الگوی توارث خط مادری

ب: چند ژنی که چندین ژن و محیط درمیان آن‌ها دخالت دارند و همه افراد این صفات را در محدوده نرمال نشان می‌دهند.

ج: چند فاکتوری که متأثر از ژن‌های متعدد و عوامل مختلف محیطی هستند. این گروه بیماری‌ها یک آستانه بروز دارند واغلب با شدت و ضعف همراهند.

نظر به اهمیت بیماری‌های ژنتیکی به‌اختصار آنها را معرفی می‌کنیم.

بیماری‌های کروموزومی

الف) تعدادی

∆       اختلالات کروموزومی غیرجنسی : شایع‌ترین آنها سه‌تایی شدن کروموزوم 21 (سندروم داون) است که عمدتا بصورت تصادفی با فراوانی تولد در جوامع انسانی دیده می‌شود. بویژه با افزایش سن مادر این احتمال بیشتر می‌شود. سایر اختلالات مثل سه‌تایی‌شدن‌18 (ادوارد) و سه‌تایی‌شدن‌13 (پاتو) نیز با فرکانس کمتر رخ می‌دهد و خطر تکرار هم خیلی کم است. حذف کامل یک کروموزوم غیر جنسی عموما کشنده‌است و مرگ در مراحل جنینی یا بدو تولد را باعث می‌شوند.

∆       اختلالات شایع کروموزوم‌های جنسی : افزایش تعدادX ها یا Y ها که عوارض عمومی در بدو تولد خیلی جدی نیست ولی اختلالات جدی بلوغ و باروری را بدنبال دارند.

کاهش X در زنان باعث سندروم شایع ترنر می‌شود که بیشترین اختلال شایع در زنان کوتاه‌قد و نابارور محسوب می‌شود.

ب) ساختاری

     اختلالات ساختمانی در مورد کروموزوم‌های غیر جنسی متنوع بوده و عمدتا فرد درگیر طول عمر طبیعی نداشته و بارور نیست لذا کشنده محسوب می‌شود درحالیکه اختلالات ساختمانی کروموزوم‌های جنسی X یا Y با سطح عوارض ملایم‌تر و متنوع می‌توانند درجاتی از اختلالات بلوغ و باروری تا ناباروری و بعضی مواقع عوارض دوجنسی را باعث شوند.

اگرچه در بیماری‌های کروموزومی (شیوع کمتر از 2% در هر تولد) سطح بزرگی از ماده ژنتیکی درگیر است ولی عموما غیر ارثی محسوب می‌شوند. در موارد مشکوک بایستی ابتدا با مطالعات بالینی و مشاوره ژنتیک و درصورت نیاز با روش‌های آزمایشگاهی و دقیق مثل کاریوتیپ، اساس و علت بیماری کروموزومی تشخیص داده‌شود.

§        بیماری‌های ژنی

این گروه از بیماری‌ها با توجه به جایگاه ژن روی کروموزوم‌های جنسی، غیرجنسی و یا میتوکندری و همچنین رابطه فرم‌های مختلف یک ژن خاص با یکدیگر در بیان صفت مورد نظر، الگوهای توارثی مختلفی را با پیش‌بینی خطر تکرار متفاوت موجب می‌شوند.

هر چند در موارد مشخص (مثل تالاسمی و یا هموفیلی) الگوی توارث بیماری و تعیین خطر تکرار چندان مشکل نیست ولی در مواردی که اطلاعات پیرامون بیماری مورد نظر ناکافی، مبهم و با پیچیدگی همراه باشد الزاما بایستی از روش‌های متفاوت و بخصوص مشاوره ژنتیک دقیق و بررسی دقیق‌تر شجره‌نامه کمک گرفت. بیماری‌های ژنی را برحسب الگوی توارث می‌توان به چند گروه تقسیم‌کرد:

توارث غالب اتوزومی : الگویی ساده با خطر تکرار 50% در صورت ابتلای یکی از والدین (مثل اختلال کوتولگی آکندروپلازی) ؛ و در صورت طبیعی بودن والدین خطر تکرار درحد متوسط نرخ جهش برای آن بیماری در همان اجتماع است. البته در بسیاری موارد احتمال عدم بروز ژن هم مطرح است که این احتمال برای بیماری‌های مختلف فرق می‌کند، لذا ممکن است والدین غیر مبتلا (ناقل ژن) بیش از یک بار صاحب فرزند بیمار شوند!

توارث مغلوب اتوزومی : این‌ها شایع‌ترین گروه از بیماری‌های ژنی هستند. بویژه در جوامعی که فراوانی ازدواج فامیلی بالا باشد، یک معضل بزرگ برای سلامتی اینگونه جوامع محسوب می‌شوند. در واقع بدون علامت بودن افراد حامل ژن امکان می‌دهد این ژن مخفی بماند. حتی در جوامع کوچک و بسته و دارای ازدواج‌های درون‌فامیلی، والدین غریب می‌توانند صاحب فرزند مبتلا شوند. ریسک تکرار در هر حاملگی برای والدین ناقل 25% است. بیماری تالاسمی که در منطقه خوزستان فراوانی بالائی دارد یک مثال مشهود برای این گروه از بیماری‌های ژنی است.

 بسیاری از بیماری‌ها سن بروز دارند و البته هرچه سن بروز بیماری بالاتر باشد احتمال ابتلاء تعداد بیشتری از فرزندان برای زوج‌های ناقل وجود دارد، مثل انواع تحلیل‌های عضلانی پیشرونده و کاهش پیشرونده قوای عقلی.

بیماری‌های ژنی با الگوی توارث جنسی : دراین گروه بیماری‌های ژنتیکی جایگاه ژن روی کروموزوم X است و کروموزوم Y کمتر مطرح است.

توارث غالب وابسته به X : این دسته بیماری‌های ژنی بسیار نادر بوده و گزارشات کمی از آنها دیده می‌شود. بعضی‌ها در افراد مذکر کشنده‌اند مثل سندروم Rett .

توارث مغلوب وابسته به X : این گروه از بیماری‌ها بیشتر در مردها دیده می‌شود و وفور زنان مبتلا بسیار کم است. بویژه در اختلالات شدید و کشنده کمتر زنان مبتلا دیده‌ می‌شود و بستگی به نوع بیماری، شدت، پیشرفت و کشندگی آن دارد مثل تحلیل عضلانی دوشن و بکر و یا هموفیلی A و B ، که کمتر زنان مبتلا دیده‌می‌شوند، در حالیکه زنان مبتلا به کوررنگی و فاویسم در اجتماع دیده‌می‌شوند.

توارث وابسته به میتوکندری :

میتوکندری یک اندامک سیتوپلاسمی حاوی DNA است که منبع تولید انرژی سلول است. تابحال 37 ژن روی کروموزوم آن شناسایی شده که محصولات آنها در عملکرد طبیعی میتوکندری یعنی تأمین انرژی سلول بسیار اهمیت دارد. هرنوع تغییر و خطای عملکرد این ژنها عوارض شدید سیستم عصبی و عضلانی، بینائی و شنوائی را بدنبال دارد. این عوارض عموما پیشرونده هستند. چون این اندامک در سیتوپلاسم است فقط از طریق مادر منتقل می‌شود، لذا الگوی توارث خاص دارد (توارث مادری) که از طریق بررسی شجره قابل تشخیص است. تابحال بیش‌از 70 بیماری در این گروه شناسایی شده‌اند.

§        بیماری‌های چندژنی و چند عاملی

در این دسته از بیماری‌ها عوامل ژنتیکی و عوامل محیطی باعث بروز بیماری می‌شوند. دیابت و افزایش فشارخون از این گروه محسوب می‌شوند که علاوه بر دخالت عوامل ژنتیکی، به شدت از محیط تاثیر پذیری دارند. این گروه بیماری‌ها تحت عنوان بیماری‌های بزرگسالی شناخته‌می‌شوند و کنترل عوامل محیطی می‌تواند به عنوان یک روش بازدارنده محسوب شود.

گروهی از این بیماری‌ها که بیشتر تحت تأثیر محیط هستند بنام آستانه‌ای هم شناخته‌می‌شوند. وقتی قابلیت (Ability) بیمار از حد آستانه عبور کند عارضه شروع می‌شود. لذا افراد یا بیماری را دارند ویا ندارندمثل چندانگشتی وشکاف لب-شکاف کام. ولی هرچه قابلیت از آستانه دورتر شود شدت عارضه بیشتر، قابلیت توارث بیشتر و خطر تکرار هم بیشتر است. دراین موارد جنس درگیر، شدت درگیری، درجه فامیلی و اجتماع مورد بررسی همگی در محاسبه خطر تکرار بایستی محسوب شوند. درهرحال ریسک تکرار قابل پیش‌بینی دقیق نبوده و بایستی از ریسک اجتماع (Empiric Risk) کمک گرفت.

بطور کلی برای زوج‌های طبیعی که هیچگونه سابقه‌ای از ابتلاء به بیماری ژنتیکی نداشته‌باشند درصورتیکه ازدواج غیرفامیلی باشد شانس داشتن نوزادی با ناهنجاری مادرزادی (Congenital Malformations) در حدود 3% است و چنانچه نسبت فامیلی داشته باشند به بیش‌از دو برابر هم افزایش می‌یابد.

* مرکز مشاوره ژنتیک اهواز

مطالب پیشنهادی

ارتباط بین فعالیت فیزیکی و کاهش بیماریها
ورزش های ضد استرس برای بهتر شدن وضعیت روانی و احساسی افراد
ورزش های مخصوص افراد مبتلا به بیماران قلبی و دیابت
ورزش های مفید برای بیماران مبتلا به آلزایمر
ورزش و بیماری های قلبی و استخوانی
چطور میزان فعالیت فیزیکی خود را ارتقاء دهیم؟