همایون هاشمی، رییس سازمان بهزیستی از رشد ثبت تعداد ازدواج های فامیلی خبر داده که در مناطق روستایی از مناطق شهری شایع تر است.
این در حالی است که پزشکان نسبت به این نوع ازدواج و خطرهایی که از نظر انتقال بیماری های جسمی و روانی به نسل بعد می تواند داشته باشد، هشدار و از افزایش سقط جنین، نابینایی ها، ناشنوایی ها، عقب ماندگی های ذهنی و حتی سرطان در این گونه ازدواج ها خبر می دهند و روان شناسان هم احتمال بیماری های روانی مانند اختلال دو قطبی، اسکیزوفرنی، وسواس و... را در این نوع ازدواج ها بیشتر می دانند.
اهمیت برخوردار بودن از فرزندانی سالم و نسلی سالم و عاری از معلولیت بر هیچ کس پوشیده نیست اما متاسفانه گاهی دیده می شود که نسبت به فرهنگ سازی مناسب در این زمینه دچار غفلتیم و با پخش برخی اخبار، سریال ها و فیلم ها زمینه سازی خاصی را، خواسته یا ناخواسته انجام می دهیم که منجر به وقوع این رخداد تلخ می شود که زوج های جوان بدون هیچ گونه آزمایش ژنتیکی و دریافت تأییدیه از متخصصان به این نوع ازدواج تن دهند و سال ها عذاب داشتن فرزندی معلول را بر جان و روح خود و فرزند معلولشان تحمیل کنند. «موضوع ویژه» این هفته به این مسأله و عوارض و حواشی اش پرداخته است.
چه کسی بایدآزمایش ژنتیک بگیرد؟
چندی پیش، بین وزارت بهداشت و بهزیستی بر سر اجرای طرح مشاوره ژنتیک اختلاف نظری پیش آمد و این اختلاف از آنجا نشات می گرفت که مسوولانی از وزارت تعاون، کار و رفاه اجتماعی خواستار اجباری شدن آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج برای زوج ها بودند و لایحه ای هم در این زمینه تنظیم کرده بودند که وزارت بهداشت با آن مخالف بود.
وظیفه ماست، نه شما!
طاهره سماوات، رییس اداره ژنتیک وزارت بهداشت، در یک نشست خبری که در وزارت بهداشت برگزار شد، در این باره گفت: «مشاوره ژنتیک بخشی از چرخه خدمات سلامت است و به وزارت رفاه و سازمان بهزیستی که مسوولیت های اجتماعی دارند، ربطی ندارد و نیازی به موازی کاری در وزارت رفاه نیست. هدف از مشاوره ژنتیک، کاهش مرگ و میرهاست و اداره ژنتیک وزارت بهداشت، عهده دار این هدف است و منابع موردنیاز را با تعامل با سایر اداره ها برنامه ریزی کرده است.» او در حالی این گونه اظهارنظر می کرد که اصل راه اندازی مراکز مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج به عهده وزارت رفاه است. سماوات با بیان اینکه قبل و بعد از تشخیص مشاوره باید اقدام هایی انجام گیرد و بعد از تشخیص، به آزمایشگاه ها نیاز است تا پس از آن موارد به متخصصان رشته های مختلف که به علم ژنتیک آشنایی دارند، ارجاع شود، گفت: «مشاوره ژنتیک خدمت مستقلی نیست، بخشی از برنامه ژنتیک است و سازمانی باید آن را انجام دهد که سازوکارش را دارد. بهتر است وزارت رفاه در تامین سلامت مردم دخالتی نکند و به جای آن به دلیل داشتن سازوکار لازم، در بخش اجتماعی فعالیت کند. همان طور که اگر وزارت بهداشت در حوزه اجتماعی دخالت کند، اشتباه کرده است.»
به گزارش خبر آنلاین، سماوات با تاکید بر تعامل مناسب میان این دو وزارتخانه، گفته است بستر لازم در وزارت بهداشت وجود دارد و مشاوره ژنتیک صددرصد موضوعی پزشکی است، نه اجتماعی و مراکز مشاوره در سازمان بهزیستی، مورد توجه وزارت بهداشت است.
در همین زمینه، رییس مرکز توسعه پیشگیری سازمان بهزیستی از فعالیت قانونی بهزیستی درمورد پیشگیری از معلولیت ها و مشاوره ژنتیک خبر داد و گفت: «۳ قانون مصوب مجلس، بهزیستی را مکلف به فعالیت در این بخش کرده و اقدام های ما کاملا قانونی است.»
او با انتقاد از موضع گیری وزارت بهداشت در این زمینه عنوان کرد: «آنقدر فضا در کشور باز است که جا برای فعالیت همه وجود دارد و حدود کاری ما را قانون تعیین می کند به همین دلیل کارشناسی که در این مورد صحبت کرده، از قانون بی اطلاع است و نمی تواند حوزه کاری بهزیستی را مشخص کند.» بهزیستی از سال ۷۲ برای گسترش مراکز مشاوره ژنتیک اقدام کرده به طوری که اکنون حدود ۲۰۰ مرکز مشاوره در تمام استان ها فعالیت می کنند این در حالی است که نیاز کشور ما با ۷۵ میلیون جمعیت، بیش از اینهاست و آنقدر معلولیت های ژنتیکی در کشور زیاد است که اگر ۱۰ دستگاه نیز در این زمینه فعالیت کنند، باید از آنها تشکر کرد.» او با بیان این مطلب که می گویند سازمان بهزیستی نباید وارد این حیطه شود، گفت: «نباید تا هر دستگاهی قدمی برمی دارد، گفته شود حوزه کاری آن نیست و دستگاهی که مدعی است پیشگیری از معلولیت ها و ژنتیک کار بهزیستی نیست، باید عملکرد خود را در این مورد ارائه دهد.»
نظم ده با اشاره به قانون برنامه پنجم که قانون جامع نظام جامع رفاه و تامین اجتماعی و ماده ۲۶ قانون سال ۸۱ مجلس است، اظهار داشت: «تاسیس مراکز مشاوره ژنتیک بر عهده بهزیستی است و فعالیت در این زمینه به هیچ وجه موازی کاری نیست و پاسخ به نیاز جامعه است و هر دستگاهی که می تواند، باید در این زمینه فعالیت کند.»
تحلیل جامعه شناسی ازدواج فامیلی
امید علی احمدی
جامعه شناس خانواده
عضو هیات علمی دانشگاه آزاد اسلامی
ازدواج با خویشاوندان را می توان گرایش به درون همسری تلقی کرد. درون همسری گرایشی است در انتخاب همسر که فرد همسر خود را از اطرافیان خویشاوند، هم قومیت یا حتی هم محل های خود انتخاب می کند. درون همسری به لحاظ تاریخی به سپیده دم حیات بشر و پیدایش وی مربوط می شود. براساس رای صاحبنظران بزرگ انسان شناسی، با گسترش شیوه مقابل یعنی برون همسری، شرایط برای گسترش فرهنگ فراهم شد زیرا وقتی فرد همسر خود را از قومیت یا شبکه خویشاوندی دیگری برمی گزید، به صورت ارتجالی عناصری از فرهنگ گروه دیگر به فرهنگ مبدا راه می یافت یا شرایط برای مبادلات عام تر یا خاص تر فراهم می شد. مبادله دختران دو قوم با یکدیگر یا مبادله به ازای پدیده های دیگر، از این دست بوده است.
خویشاوندی اساسا مفهومی اجتماعی است. دلیل این امر آن است که اگر خویشاوندی مفهومی زیست شناختی بود، همواره کسانی که خویشاوند ما محسوب می شوند، از آنچه عملا آنها را خویشاوند تلقی می کنیم، بیشتر بود چراکه هر فرد دارای پدر و مادر و پدر و مادر نیز خود دارای پدر و مادر و آنها هم به همین ترتیب و از آنجا که در هر رده از ایشان چندین فرزند و نوه و نبیره وجود داشته است، عملا تعداد خویشاوندان فرد که به احتمال قوی آنها را نمی شناسد، سر به هزاران می زند؛ احتمالا خطاب کردن هم ایلی ها یا هم ولایتی ها به عنوان عمو، دایی، خاله زاده یا غیر آن هم به همین دلیل در مناطق روستایی و عشایری انجام می شده است.
در جامعه سنتی به دلیل ارتباط های اندک و شبکه های کوچک اجتماعی یا ملاحظات اجتماعی و در نظر گرفتن مصالح اجتماعی، ازدواج خویشاوندی بسیار رایج بوده است. این ازدواج را ازدواج تنظیم شده می نامند و در آن، میزان آشنایی زوج از همدیگر به قدر آشنایی والدین است و عجب اینجاست که به دلیل اشتراک در سنت ها، دختر و پسر در اغلب مواقع برای هم مناسب بودند و سازگاری کافی با هم داشتند زیرا سنت ها همه چیز را پیش بینی کرده و وظایف هر یک در قبال دیگری مشخص بود. آنها به واسطه اشتراک در سنت ها، پیش از آشنایی رو در رو و فیزیکی، عاطفی و اجتماعی، آشنایی فرهنگی داشتند.
این شکل از ازدواج به دلیل گسترش مناسبات اجتماعی، جدا شدن از مکان و موقعیت جغرافیایی و مهاجرت به مناطق دوردست، تنوع یافتن سلایق و علاقه مندی ها و گرایش های فکری و عقیدتی کم کم در جوامع مدرن کاهش یافت تا آنجا که یکی از مختصات روندهای تحول در ازدواج را کاهش ازدواج های خویشاوندی دانسته اند (گیدنز، جامعه شناسی). بازگشت جامعه به ازدواج خویشاوندی را باید به صورت زیر و با در نظر گرفتن چند نکته تحلیل کرد:
این گرایش (اگر بر اساس آمارگیری دقیق از جمعیت ازدواج کرده جامعه تایید شود)، باید به معنی بازگشت موقتی به یک شیوه کهن تلقی شود و نه یک بازگشت و از سرگیری دائمی.
مهم ترین دلیل این بازگشت، کاهش سرمایه اجتماعی عام و خاص و به همین سیاق کاهش سطح اعتماد اجتماعی است. در توضیح باید گفت مهم ترین دلایل تاخیر ازدواج یا افزایش سن ازدواج، ناتوانی افراد در اعتماد به کسانی است که در دایره انتخاب و همسرگزینی قرار می گیرند. کاهش سرمایه اجتماعی می تواند به علت های مختلفی اتفاق افتاده باشد. از جمله این علت ها می توان به کم اعتبار شدن سازمان ها و نهادهای رسمی یا بدقولی و بی قاعدگی مناسبات بین این سازمان ها و مردم اشاره کرد بنابراین انتخاب همسر از بین نزدیکان و خویشاوندان به دلیل اعتماد بیشتر افراد به آنهاست.
دلیل دیگر، امکان جلب حمایت اجتماعی خویشاوندان است و خویشاوندان معمولا در شرایط بحرانی خصوصا بحران های اجتماعی و اقتصادی، به نقش و کارکرد سنتی و تاریخی خود برمی گردند. خانواده و خویشاوندان، براساس دیدگاه جامعه شناس شهیر، «دورکیم»، آخرین تکیه گاه افراد و خانواده ها محسوب می شوند.
تا هنگامی که سازمان های حمایتی از جمله سازمان های اقتصادی حامی خانواده، بهزیستی، سازمان های مشاوره ای و بهداشتی و... تقویت نشوند و فردی که در سن ازدواج است، نتواند به آنها اعتماد کند، خویشاوندان مهم ترین تکیه گاه خواهند ماند. شاید این سوال پیش آید که ازدواج خویشاوندی چه مشکلاتی می تواند در پی داشته باشد؟ در این زمینه باید گفت مهم ترین پیامدهای ازدواج خویشاوندی، افزایش احتمال بروز نارسایی های ژنتیکی و گسترش قوم و خویش گرایی است که از جمله مهم ترین موانع توسعه اجتماعی و سیاسی است.
مهر: دبیر علمی اولین همایش بین المللی بیماری های نوروژنیک، مهم ترین علت بروز این بیماری ها در ایران را ناشی از بالا بودن آمار ازدواج های فامیلی دانست. دکتر غلامرضا زمانی با بیان این مطلب که در حال حاضر بیماری های نوروژنتیک در کشور از لحاظ ازدواج های فامیلی بالاست، تصریح کرد: «در نقاطی که ازدواج های فامیلی وجود دارد این نوع بیماری ها بیشتر دیده می شود.»
مهر: اصغر محمدی فاضل، معاون محیط طبیعی سازمان محیط زیست گفت: «درون آمیزی گونه ها باعث کم شدن مقاومت آنها در برابر بیمار ی ها، از بین رفتن ذخایر ژنتیکی گونه و به تدریج تنوع ژنتیکی آن گونه می شود.» او با این عنوان که یکی از فعالیت های تکثیر گونه ها، تکثیر ژنتیکی گونه ها و درون آمیزی و ارتباطات خویشاوندی آنهاست، گفت: «مثل ازدواج های فامیلی در انسان ها گونه ها هم گاهی با موالید خود تکثیر می شوند و این درون آمیزی باعث از بین رفتن ذخایر ژنتیکی گونه، کم شدن مقاومت آنها در برابر بیماری ها و درنتیجه به تدریج باعث از بین رفتن تنوع ژنتیکی آن گونه می شود.»
ایسنا: همایون هاشمی، رییس سازمان بهزیستی با اشاره به عوامل ژنتیکی موثر در بروز بیماری ها و معلولیت ها گفت: «حدود ۵۰ درصد از نابینایی ها، ۵۰ درصد از ناشنوایی ها، ۵۰ درصد از عقب ماندگی های ذهنی و ۱۰ درصد از سرطان های شایع، دارای پایه ژنتیکی هستند.» رییس سازمان بهزیستی، همچنین با تشریح وضع موجود از اختلالات ژنتیکی در کشور گفت: «در کشور ما سالانه ۳۰ تا ۴۰ هزار کودک معلول متولد می شود که عوامل مهمی مانند درصد بالای ازدواج های فامیلی، شیوع بالای بیماری های خونی مثل تالاسمی، بارداری در سنین بیش از ۳۵ سال و... در این میان نقش موثری دارد. »
جمهوری اسلامی : سیدرسول اسماعیلیان، رییس اداره بهزیستی نجف آباد گفت: «۶ هزار و ۷۰۰ معلول در زمان حاضر در بانک اطلاعاتی این اداره ثبت شده که نشان دهنده تعداد زیاد معلولان این منطقه در سطح استان اصفهان است.» او یکی از مهم ترین دلایل بالابودن تعداد معلولان در این شهرستان را آمار بالای ازدواج های خانوادگی در دهه های گذشته عنوان کرد.
فارس: پرویز زرین بخش، رییس مرکز تحقیقات اپتیک و لنز ایران نسبت به بروز بیماری های چشمی که بر اثر ازدواج های خویشاوندی به وجود می آید، هشدار داد و گفت: «ازدواج های خویشاوندی یکی از مهم ترین عوامل تشدیدکننده بیماری های چشمی است. از حدود ۳ هزار بیماری که بر اثر ازدواج خویشاوندی گریبانگیر فرزندان حاصل از این ازدواج ها می شود، ۲۵ درصد در چشم ظاهر می شود.» او با اشاره به اینکه چشم، چهارمین عضو بدن است که از بیماری های ارثی تاثیر می پذیرد، خاطرنشان کرد: «تاکنون حداقل ۴۰۰ بیماری ارثی در شبکیه چشم شناخته شده و از شایع ترین بیماری های چشم که بر اثر ازدواج خویشاوندی ایجاد می شود، «آرپی» یا «رتینیت پیگمانتر» است که در این بیماری سلول های مشیمیه (طبقه تغذیه کننده زیر شبکیه) تخریب می شوند.»
به گفته زرین بخش، آب مروارید مادرزادی، قوز قرنیه ارثی، کوچک بودن بیش از حد چشم و به دنبال آن نابینایی، نداشتن یک یا هر دو چشم در بدو تولد، سرطان رتینوپلاستوم، تخریب مادرزادی قرنیه، عدسی، شبکیه، نقطه زرد (ماکولا) و عصب چشم از جمله موارد شایع بیماری های ارثی و مادرزادی چشم به شمار می رود که اغلب این بیماری ها یا غیرقابل درمانند یا درمان آنها پرهزینه است و درنهایت نمی توان درمان کاملی را برای بیمار انجام داد. رییس مرکز تحقیقات اپتیک و لنز ایران همچنین عنوان کرد: «بسیاری از مراجعان ما را بیماران تشکیل می دهند که قربانی ازدواج های خویشاوندی هستند و وقتی دلیل نابینایی یا دیگر مشکلات چشمی آنها ازدواج خویشاوندی والدین شان عنوان می شود، اظهار می دارند که هیچ کدام از پدر و مادر زن و مرد دارای مشکلات چشمی نبوده اند.»
نظر علم ژنتیک درباره ازدواج فامیلی
حمید دهقان
ازدواج فامیلی ریسک بروز بیماری های ژنتیکی را تقریبا ۲ تا ۵/۲ برابر می کند مثلا اگر ریسک بروز بیماری ای در دیگر افراد جامعه ۳ ۲ درصد باشد، در فرزند حاصل از ازدواج خویشاوندی، به ۶ ۵ درصد می رسد اما دکتر سیدحمید جمال الدینی می گوید این تصور که هر کس قصد دارد با یکی از خویشاوندانش ازدواج کند، باید آزمایش ژنتیک انجام دهد، اشتباه است. این متخصص ژنتیک پزشکی و مدرس دانشگاه، به سوال های ما دراین باره پاسخ داده اند.
اگر در خانواده دختر و پسری که قصد ازدواج دارند، سابقه بیماری های خاص و ژنتیکی یا بیماری هایی مانند ناشنوایی، نابینایی، عقب ماندگی ذهنی یا بیماری های چند عاملی مانند دیابت و بیماری های قلبی عروقی وجود دارد، بهتر است این کار انجام شود. مشاور ژنتیک فقط آگاهی می دهد و تصمیم گیرنده نیست. البته لازم است بدانید هیچ آزمایش ژنتیکی ای در هیچ مرکز معتبر علمی ای برای هر نوع ازدواج فامیلی وجود ندارد و این تصور که هر کس قصد دارد با یکی از خویشاوندانش ازدواج کند، باید آزمایش ژنتیک انجام دهد، اشتباه است.
ابتدا شرح حال کامل گرفته و بیماری های مرتبط و احتمالی بررسی می شود سپس شجره نامه رسم می کنند و ریسک بیماری ها تخمین زده می شود. اگر مثلا در خانواده ها مشکل کم شنوایی وجود داشته باشد، عامل ژن هایی که تا به حال شناخته شده اند، در هر دو طرف بررسی می شود.
احتمال بیماری های مغلوب که برای بروز آنها وجود دو نسخه ژن معیوب لازم است و پدر و مادر حامل نسخه ژن معیوب اند ولی بیمار نیستند (مانند ناشنوایی، کم شنوایی، عقب ماندگی ذهنی، نابینایی و اختلال های بینایی) و بیماری های نادر که تعداد آنها به ۲ هزار بیماری می رسد (مانند بیماری های متابولیک)، در فرزند حاصل از ازدواج فامیلی بیشتر است. علاوه بر اینها، ریسک بروز بیماری های چندعاملی مانند دیابت که علاوه بر ژنتیک، محیط هم در بروز آنها تاثیر دارد، افزایش می یابد. البته اینکه فکر کنیم اگر با غریبه ازدواج کنیم؛ احتمال ابتلای فرزندمان به این بیماری ها به صفر می رسد، درست نیست. این ریسک در هر حال وجود دارد و ازدواج با خویشاوندان فقط تا حدی آن را افزایش می دهد.
چون پدر و مادر جد مشترکی دارند و احتمال اینکه ژن های مشابه معیوب در بدن آنها وجود داشته باشد و باعث بروز بیماری های مغلوب و نادر شود، زیاد است.
علت سقط در همه موارد کاملا معلوم نیست. واقعیت این است که مدرکی مبنی بر افزایش بیماری های شمارشی کروموزومی مانند نشانگان داون در ازدواج های خویشاوندی وجود ندارد ولی احتمال ابتلای جنین به نشانگان خاص و بیماری های نادر کشنده که بعضا باعث سقط می شود، اندکی بیشتر است.
این نظر درست نیست و اگر دختر و پسرعمویی ازدواج کنند، احتمال بروز نقص ژنتیکی در فرزندشان بیشتر نمی شود. این موضوع به ژن های موجود در بدن زن و مرد و سابقه فامیلی بیماری ها در خانواده و شباهت های ژنی با جد مشترک بستگی دارد.
اگر پدر و مادر حامل یا ناقل ژن معیوب باشند، احتمال بروز بیماری در هر فرزند به صورت مستقل ۲۵درصد است ولی اگر والدین حامل ژن شناخته شده نباشند و به صرف ازدواج خویشاوندی بخواهیم ریسک خطر را تعیین کنیم، از فرمول های دیگری استفاده می شود و تولد فرزند سالم، ریسک بیماری را در فرزند بعد کاهش می دهد و برعکس.
در صورت ازدواج با شخصی از نسل پنجم به بعد، ریسک بروز بیماری ژنتیکی با بقیه جامعه تفاوتی ندارد.
بله، نسل اول والدین و فرزند، نسل دوم، عمو و برادرزاده و پدربزرگ و نوه و نسل ۳، دخترعمو و پسرعمو هستند. نسل ۴ یعنی مثلا نوه خاله با دختر خاله، نوه عمه با دختر عمه ازدواج کنند و نسل پنجم ازدواج نوادگان است(نوه عموها و نوه خاله ها) و... که خیلی دور محسوب می شوند. از نسل پنجم به بعد، ریسک تولد فرزندی با نقص ژنتیکی با بقیه جامعه تفاوتی ندارد.
حتی اگر قبل از ازدواج احتمال بروز بیماری در فرزند مشخص نشود، امکان تشخیص قبل از تولد درباره بعضی بیماری ها وجود دارد و بهتر است کسانی که ازدواج فامیلی داشته اند، انجام غربالگری ها را جدی تر بگیرند. این کار با روش های تشخیصی تهاجمی (آزمایش مایع آمنیوتیک) و غیرتهاجمی (سونوگرافی) انجام می شود.
با وجود تمام این نکته ها که گفته شد، حتی در مواردی که سابقه ژنتیکی ابتلا به بیماری زیاد است، تصمیم گیرنده نهایی خود زوج هستند. در هر نوع ازدواج و بارداری، بهتر است در صورت وجود سابقه مشکل یا بیماری خاص یا تمایل شخصی، مشاوره ژنتیک انجام شود ولی آزمایش ژنتیک جز در موارد بیماری های ژنتیکی یا مادرزادی ضروری نیست جز آنچه در حال حاضر وزارت بهداشت به علت شیوع و گستردگی زیاد حاملان ژن تالاسمی در تمام افراد جامعه، قبل از ازدواج و در دوران بارداری برای بررسی سلامت جنین و بعد از تولد، برای بیمارهای متابولیکی به علت قابل درمان و پیشگیری بودن آنها، انجام می دهد.
از ازدواج فامیلی تا سقط و بیماری
دکتر طاهره افتخار
متخصص زنان و عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران
در زمینه ازدواج فامیلی ۲ سوال مطرح است که در ادامه آنها را عنوان می کنم و به هرکدام به طور جداگانه و البته به اختصار پاسخ می دهم:
۱. آیا ازدواج فامیلی باعث افزایش احتمال سقط می شود؟
اگر در پدر و مادری زمینه بیماری های ژنتیکی وجود داشته باشد و در شجره نامه شان، سابقه ابتلا به بیماری هایی مانند نشانگان داون و... باشد، احتمال ابتلای جنین آنها به نقص ژنتیکی و اختلال کروموزومی که شایع ترین دلیل سقط در ۳ماه اول بارداری است، وجود دارد. از آنجا که احتمال بروز اختلال های کروموزومی در فرزند کسانی که ازدواج فامیلی انجام می دهند درصدی بیشتر است، ممکن است احتمال سقط هم در خانمی که با یکی از خویشاوندانش ازدواج کرده، بیشتر باشد ولی در هیچ کتابی نوشته نشده است که به طور مطلق، احتمال سقط جنین حاصل از ازدواج فامیلی بیشتر است. به هر حال بیشتر جنین هایی که به هر دلیل سقط می شوند، ناقص و دچار اختلال هستند.
۲. اگر فرزند اول پدر و مادری که ازدواج خویشاوندی انجام داده اند سالم باشد، احتمال اینکه فرزند بعدی شان با بیماری متولد شود، وجود دارد؟
بله، این مساله کاملا شانسی است و اینکه فرزند اول سالم باشد، ضمانتی برای سلامت فرزند دوم نیست. مثلا گاهی پدر و مادری دچار هموفیلی هستند و فرزند اولشان به این بیماری مبتلا نیست ولی فرزند دومشان مبتلا به هموفیلی متولد می شود.
علت این پدیده آن است که امکان دارد ژن های پدر و مادر که مشکل دارد به جنین اول منتقل نشود و به بعدی انتقال یابد. یعنی به فرزند اول ژن های سالم منتقل می شود و به فرزند دوم نه و همان طور که گفتم این کاملا اتفاقی است.
ازدواج فامیلی از منظر روان پزشکی
محمدرضا خدایی
روان?پزشک و عضو هیات علمی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
قبل از وارد شدن به موضوع ازدواج فامیلی می خواهم کمی درباره مفهوم خود ازدواج بگویم و بستر زمانی ای که یک ازدواج در آن رخ می دهد.
شاید هنوز بسیاری از عوام مانند گذشته به این مساله فکر می کنند که ازدواج باید زمانی انجام شود که دو فرد به میل جنسی پیدا می کنند در حالی که ازدواج باید هنگامی صورت بگیرد که عشق، علاقه و همدلی بین دو نفر ایجاد شود و آن دو به هم نزدیک شوند و به تفاهم و توافق برسند، زمانی که هر دو از نظر روانی به داشتن یک همدل و همزبان و هم صحبت احساس نیاز کنند.
در گذشته باورهای قدیمی و آسان بودن شرایط تشکیل زندگی مشترک، باعث می شد بیشتر مواقع دلیل ازدواج، سن افراد و مسایل جنسی باشد. به این مفهوم که رسیدن به بلوغ جنسی از اولین دلایل خانواده برای شوهر دادن دختر و زن گرفتن برای پسرشان و ازدواج فامیلی، از گزینه های در دسترس خانواده ها بود. با گذشت زمان، ارتباط های بیشتر افراد با یکدیگر و آگاهی از خطرهای ازدواج فامیلی برای نسل بعدی، این ازدواج محدود و کم شد.
در حال حاضر سن ازدواج به دلایل زیادی از جمله دلایل اقتصادی و اجتماعی، افزایش یافته است و دیگر مساله بلوغ جنسی، جزو اولین دلایل ازدواج ۲ جوان محسوب نمی شود اما اینکه آمار، نشان از افزایش تعداد ازدواج های فامیلی دارد (آن هم در زمانی که بیشتر افراد درباره عوارض ازدواج های فامیلی اطلاعات دارند)، می تواند نشانه بی اعتمادی افراد به غریبه ها بر اساس تجربه های گذشته باشد و اینکه خانواده ها ترجیح می دهند فرزندشان با کسی ازدواج کند که او و خانواده اش را می شناسند.
در مورد اینکه به عنوان یک روان شناس این نوع ازدواج را تایید می کنم یا خیر، باید بگویم ازدواج فامیلی مثل هر ازدواج دیگری مزایا و احتیاط های خودش را دارد. مزیت مهم این ازدواج شناخت بیشتر افراد از یکدیگر است. زوجی که به نوعی با یکدیگر آشنا هستند، همدیگر را می شناسند و این شناخت می تواند به تداوم ازدواج شان کمک کند. از طرفی این نوع ازدواج می تواند مورد حمایت بیشتر دو خانواده قرار بگیرد.
خطرهای ژنتیکی نیز یکی از زیان های بزرگ این ازدواج است و باید حتما بررسی شود. فصل مشترک ژنی بین دو زوج که با یکدیگر فامیل هستند، نه تنها می تواند خطر انتقال بیماری های جسمی ژنتیکی را افزایش دهد بلکه می تواند خطر انتقال بیماری های روانی را که پیشینه خانوادگی دارند هم ۲ برابر کند.
اسکیزوفرنی، اختلال دوقطبی و برخی از انواع وسواس از جمله ناراحتی های روانی هستند که به نسل بعدی منتقل می شوند. افسردگی هم از جمله این موارد است ولی امکان ژنتیکی آن از بقیه موارد کمتر است.
با توجه به پیشرفت علم ژنتیک، جوانانی که قصد ازدواج فامیلی دارند، باید پیش از ازدواج این آزمایش ها را انجام بدهند و حتما شجره نامه خانوادگی شان را از لحاظ بیماری های روانی در خانواده تا ۳ ۲ نسل بررسی و با روان شناس و اعضای خانواده مشاوره کنند.
سیما روشن
اقدس عارف
وبلاگ زیر جهت دریافت مقالات علمی و افزایش اگاهی شما عزیزان ایجاد شده است
مشکلات ژنتیکی برای فرزندان کسانی که ازدواج فامیلی کرده اند، اصلی ترین دلیل برای این است که کارشناسان توصیه کنند که افراد اقدام به ازدواج فامیلی نکنند.
مشکلات ژنتیکی برای فرزندان کسانی که ازدواج فامیلی کرده اند، اصلی ترین دلیل برای این است که کارشناسان توصیه کنند که افراد اقدام به ازدواج فامیلی نکنند. در واقع مهم ترین مسئله، مسئله پزشکی است اما حوزه های دیگر نیز می توانند به مبحث ازدواج فامیلی وارد شوند. در ذیل به برخی از مهم ترین معایب و مزایای آن می پردازم و آنها را مورد بررسی قرار می دهم.
ذهنیت منفی؛ اگر قرار باشد معایب و مزایای ازدواج فامیلی را با یافته های علم روان شناسی بررسی کنیم، اولین موضوع تبلیغات و ذهنیتی است که حداقل در سال های اخیر درباره ازدواج فامیلی وجود داشته است. در واقع اینکه عنوان می شود درصد بروز مشکلات ژنتیکی در ازدواج های فامیلی نسبت به دیگر ازدواج ها بالاتر است، خود نوعی ذهنیت منفی در زوج هایی که به چنین ازدواجی تن داده اند به وجود می آورد. روان شناسان می گویند این ذهنیت منفی می تواند جدا از مشکلات ژنتیکی احتمالی، رابطه خوب زوج ها را در ازدواج فامیلی تحت الشعاع قرار دهد و سلامت روانی آنها را تهدید کند.
دخالت خانواده ها؛ مورد دیگری که می توان درباره ازدواج های فامیلی مطرح کرد و باز هم موضوعی روان شناختی است، دخالتی است که در زندگی زوج هایی که تن به ازدواج فامیلی داده اند دیده می شود. بررسی ها نشان می دهد دخالت خانواده ها در زندگی این زوج ها بیشتر از دیگر زوج هاست و از طرف دیگر، گستردگی این دخالت ها هم بیشتر از دیگر زوج هاست و از طرف دیگر، گستردگی این دخالت ها هم بیشتر است؛ توضیح آنکه هم خانواده های زوج ها و هم فامیل در زندگی آنها دخالت می کنند.
کسانیکه تن به ازدواج فامیلی داده اند نباید اجازه دهند دیگران در زندگی شان دخالت کنند و اطرافیان نیز با توجه به حساسیت موضوع باید از دخالت در زندگی این زوج های جوان بپرهیزند. در این صورت، خطری زندگی این زوج ها را تهدید نمی کند
اگر این فرض را بپذیریم که دخالت زیاد از حد در زندگی زوج ها می تواند مشکلاتی برای آنها به وجود بیاورد، باید این را یکی از معایب ازدواج های فامیلی بدانیم. بررسی های روان شناسان نشان می دهد دخالت اطرافیان در زندگی زوج های جوان یکی از عوامل اصلی طلاق است. پس زوج هایی که ازدواج فامیلی کرده اند خود به خود یک گام به طلاق نزدیک ترند. البته این گزاره، گزاره ای توصیفی است و اگر قرار به توصیه کردن باشد، باید بگوییم اگر کسانی تن به ازدواج فامیلی داده اند نباید اجازه دهند دیگران در زندگی شان دخالت کنند و اطرافیان نیز با توجه به حساسیت موضوع باید از دخالت در زندگی زوج های جوان بپرهیزند. در این صورت، خطری زندگی زوج هایی را که تن به ازدواج فامیلی داده اند تهدید نمی کند.
طلاق کمتر؛ در سال های اخیر که تبلیغات زیادی روی امتناع از ازدواج های فامیلی شده است برخی کارشناسان نظری را مطرح کرده اند که از جهاتی قابل تأمل است، اما با اندکی بررسی می توان آن را رد کرد و نادرست نامید گفته می شود ازدواج فامیلی احتمال طلاق را پایین می آورد؛ یعنی اینکه چون شناخت زوج ها از هم بیشتر است، خود به خود احتمال طلاق پایین می آید. جتی برخی کارشناسان از این هم فراتر می روند و می گویند یکی از دلایل افزایش طلاق در سال های اخیر تبلیغات برای امتناع از ازدواج فامیلی است.
شاید بتوان این نظر را قبول کرد؛ هر چند در دنیای امروز، ارتباطات و به تبع آن شناخت این قدر محدود نیست و ممکن است یک فرد شناخت بیشتری از کسی که فامیل او هم نیست نسبت به آنکه خویشاوندش داشته باشد. مسئله این است که طلاق در ازدواج فامیلی سخت تر از طلاق در ازدواج عادی است. طلاق در ازدواج فامیلی نه تنها دو نفر و دو خانواده را، که افراد و خانواده های زیادی را تحت الشعاع قرار می دهد. بررسی ها نشان می دهد افرادی که ازدواج فامیلی داشته اند و طلاق گرفته اند، طلاق شان به ایجاد کینه و کدورت و جناح بندی در فامیل منجر شده است.
خانواده خاله از مرد جانبداری می کنند و خانواده عمو از زن، و به همین ترتیب فامیل دو شقه شده است. پس کسانی که تن به ازدواج فامیلی داده اند به سختی تن به طلاق می دهند و برخی از آنها که در زندگی مشترکشان مشکلات زیادی دارند، برای اینکه طلاق شان به کدورت های بزرگ تر و گسترده تر منجر نشود، می سوزند و می سازند.
مجموعه این موارد باعث می شود بر امتناع از ازدواج فامیلی تأکید کنیم، اما اگر کسانی به هر دلیل تن به ازدواج فامیلی دادند باید ذهنیت منفی را از خود دور کنند. ازدواج فامیلی از طرف کارشناسان توصیه نمی شود، اما اگر اتفاق افتاد هم فاجعه رخ نداده است. افراد می توانند با حساسیت زدایی از موضوع، زندگی خوبی داشته باشند بسیاری از زوج ها ازدواج فامیلی داشته اند و سال ها در کمال آسایش و آرامش در کنار هم زندگی کرده اند.
باید توجه داشت که ذهنیت منفی، خود می تواند مشکل ساز شود. روان شناسی مثبت می گوید این ذهنیت می تواند زندگی را به کام افراد تلخ کند. بنابراین زوج هایی که ازدواج فامیلی داشته اند باید این ذهنیت را از خود دور کنند. البته باید توصیه های پزشکی را نیز در این زمینه مدنظر داشت و آزمایش های لازم را پیش از ازدواج و برای بارداری انجام داد.
دکتر بهروز بیرشک
روان شناس
مطالب پیشنهادی
سرطان سینه و تمامی گفتنی های آن
نقش مردان در زمینه بهداشت باروری همسران
کاهش مرگ و میر زنان باردار با برنامه مادری ایمن
مادران شاغل و نگهداری کودکان
وبلاگ زیر جهت دریافت مقالات علمی و افزایش اگاهی شما عزیزان ایجاد شده است
آنچه درپی می آید نگرشی دیگر در مورد ازدواج فامیلی است. پس از آن گفتگو با برخی صاحبنظران را بخوانید.
آیا ازدواج فامیلی خطرساز است؟
خیلی ها این ازدواج های نسبی را ممنوع کرده اند اما خیلی های دیگر عقیده دارند بهترین راهکار انجام آزمایشات ژنتیکی قبل از ازدواج است.
بحث ازدواج های فامیلی (ازدواج پسرعمو دخترعمو و امثال آن) و تاثیر آن بر اختلالات ژنتیکی یکی از متداولترین بحث ها و تیتر روزنامه های مختلف است.
بیش از بیلیون ها انسان در سراسر جهان در مناطقی زندگی می کنند که ۲۰ تا ۵۰ درصد از ازدواج های آن نسبی هستند. اینها ازدواج هایی هستند که برای هر فرد از خود فامیل همسری برگزیده می شود.
مثلاً در انگلستان ازدواج های فامیلی با عموزاده های درجه اول در برخی اقوام مثل پاکستانی ها بسیار رایج است. این سنت همچنین بین جوامع آسیای جنوبی و برخی کشورهای خاورمیانه نیز شایع است.
گفته می شود که پیوند نژادهای مختلف احتمال بیماری های ژنتیکی را افزایش می دهد. اما برخی متخصصین عقیده دارند که در این موضوع تاحدودی مبالغه شده است
یک مسئله پیچیده:
پروفسور آلن بیتلز، مدیر مرکز ژنتیک انسانی در پرث استرالیا، اطلاعات مرگ و میر نوزادانی که از چنین ازدواج هایی به وجود آمده اند را از سرتاسر جهان جمع آوری کرده و به این نتیجه رسیده است که افزایش احتمال مرگ در این نوزادان ۲/۱ درصد بوده است.
درمورد نواقص مادرزادی نیز این خطر در زوج های عادی ۲% و در زوج هایی که با هم نسبت نزدیک دارند ۴% بوده است. او در این زمینه می گوید، “مردم بدون اینکه تحقیقات لازم را در این زمینه انجام دهند، این ازدواج ها را ممنوع می کنند، درحالیکه اصلاً اینطور نیست.”
مشکلات ژنتیکی که در جوامعی که بیشتری ازدواج های فامیلی را دارند اختلالات ژنهای نهفته است که مشکلات بسیار زیادی از قبیل نابینایی، ناشنوایی و بیماری های پوستی و مشکلات عصبی ایجاد می کند.
همه ما تغییر ژن داریم و گاهی اوقات، مثلاً درمورد فیبروز مثانه، بین همه افراد متداول است. اما وقتی یک جمعیت خاص تلفیق ژن کمتری داشته باشند، این مشکل بیشتر خواهد شد.
اگر دو نفر که ژن نهفته دارند با هم ازدواج کرده و بچه دار شوند، احتمال ابتلا به آن اختلال در بچه آنها یک به چهار خواهد بود و احتمال اینکه خودشان ناقل آن شوند نیز یک به دو است.
پرفسور بیتلز توضیح می دهد که در بین برخی جوامع حتی ازدواج های غیرفامیلی هم بسیار درمعرض این اختلالات ژنتیکی نادر هستند چون از یک خاندان و قبیله می باشند. به همین دلیل او آزمایشات ژنتیکی قبل از ازدواج را برای این افراد بیشتر توصیه می کند.
او می گوید، “منع ازدواج این افراد اشتباه است، مردم صدها نسل است که فامیلی ازدواج می کنند و ما الان آمده ایم و آن را ممنوع می کنیم. هیچکس توجهی به این مسئله نخواهد کرد. اگر قبل از ازدواج آزمایش ژنتیکی برای زوجین انجام شود و بعد درمورد ازدواج آنها تصمیم گیری شود خیلی بهتر است.”
ازدواج فامیلی( هم خون) و علت پر خطر بودن آن:
به ازدواج بین دوفرد که دارای جد یا اجداد مشترک هستند، ازدواج فامیلی گفته می شود.
ژن ها دارای فرمهای مختلفی بوده و عامل مولد تمام صفات( نرمال و غیر نرمال ) در افراد می باشند. از طرفی برای بیان هر صفتی در هر فردی عموما دو فرم از یک ژنِ خاص عمل میکنند . هرکدام ازفرمها از یک والد گرفته شده است به عبارتی" افراد ژنهایشان را از والدینشان به ارث می برند".دوفرم یک ژن می توانند مشابه یا غیر مشابه باشند. هرگاه والدین با یکدیگر نسبت فامیلی داشته باشند و هرچه درجه خویشاوندی بین آنها نزدیکتر باشد، میزان تشابه فرمهای ژنهای آنها نیز بیشتر خواهد بود. لذا فرزند حاصل از این ازدواج با احتمال بیشتری می تواند فرمهای یکسانِ یک ژن را برای یک صفت خاص داشته باشد. حال اگر در یکی از اجداد مشترک این زوج یک فرم غیر نرمالِ ژنی بصورت مغلوب( پنهان شده در کنار فرم نرمال همان ژن) وجود داشته باشد، در فرزند حاصل از چنین ازدواجی احتمال جفت شدن فرمهای غیر نرمال و مغلوبِ این ژن و بروز بیماری ژنتیکی افزایش می یابد. به همین دلیل است که ازدواج های فامیلی پر خطر محسوب می شوند. این خطر وقتی جدی تر می شود که در چنین ازدواجهایی اولا درجه خویشاوندی نزدیک باشد و دوم اینکه سابقه برخی بیماریهای ژنتیکی هم وجود داشته باشد.
در واقع هر انسان به ظاهر طبیعی ممکن است ناقل تعدادی ژن بیماریزای نهفته باشد. در ازدواج های فامیلی به علت اینکه طرفین دارای اجداد مشترک هستند، احتمال اینکه زن و شوهر هردو برای چند ژن بیماریزای معین ناقل باشند، بسیار زیادتر از ازدواج های غیر فامیلی است که تشابه ژنتیکی کمتری دارند. لذا احتمال هموزیگوت و مبتلا شدن فرزندان به بیماری های ارثی اتوزومال نهفته در ازدواج های فامیلی خیلی بیشتر از ازدواج های غیر فامیلی است. این قبیل ازدواج ها بیشتر در روستاها و جمعیت های کوچک و بسته که آداب و رسوم و عقاید مشترک دارند و در اقلیت های مذهبی و در مردمانی که ارتباطشان با سایر جمعیت ها کمتر است، و درشهرهای بزرگی که دارای سنت های غلط و کهنه و غیر اصولی هستند،، بیشتر دیده می شود. در حالیکه در کشورهای پیشرفته میزان ازدواج های فامیلی تفریبا صفر است. آمار نشان میدهد که حدود 10% جمعیت جهانی از نوعی اختلال ژنتیکی رنج می برند و دراین میان سهم کشورهای پیشرفته بسیار کمتراست و دلیل اصلی آن نبود و یا پایین بودن میزان ازدواج های فامیلی است.
درجه خویشاوندی افراد بر مبنای دوری و نزدیکیشان به جد (اجداد) مشترک به شکل زیر قابل تقسیم بندی است:
خویشان درجه 1: شامل والدین و فرزندان، و خواهران و برادران یک خانواده می باشد. تشابه ژنتیکی در خویشان درجه یک 50 درصد می باشد. پس هر فردی با پدر و مادر و خواهران و برادران خود 50 درصد تشابه ژنتیکی دارد. دوقلوهای یک تخمکی (مونوزیگوت) حقیقی از نظر ژنتیکی یکسان بوده و در واقع یک فرد هستند. اما دوقلوهای دو تخمکی مثل برادر و خواهر عادی در نظر گرفته می شوند.
خویشان درجه 2 : شامل عموها، خاله ها، عمه ها، دایی ها یا برادرزادگان و خواهرزادگان آنهاست. یعنی هر فرد با عمو، دایی، خاله و عمه خود، خویشاوند درجه 2 محسوب می شود. تشابه ژنتیکی در خویشان درجه دو، 25 درصد می باشد. به لحاظ اینکه ازدواج بین خویشان درجه 1 و 2 رایج نیست از نظر ژنتیکی اهمیت چندانی ندارد.
خویشان درجه 3 : شامل دخترعمو پسرعمو، دختر خاله پسر خاله، دختر عمه پسر دایی، دختر دایی پسرعمه می باشد. تشابه ژنتیکی در خویشان درجه سه 12/5 درصد می باشد. اگر تعداد کل ژنهای انسان را یک میلیون درنظر بگیریم (تعداد ژنهای فعال در حدود 30 هزار می باشد) تعداد ژنهای فعال و مشابه که ساختمان فیزیکی و شیمیایی یکسان دارند در خویشان درجه 3 حدود 3750 ژن می باشد.
احتمال اینکه در میان این ژنهای مشابه تعداد زیادی ژن بیماریزای نهفته در هردو وجود داشته باشد بسیار زیاد است. پس خطر ازدواج های فامیلی در تشابه ژنتیکی موجود در آنهاست. در ازدواج های خویشاوندی دوطرفه یعنی ازدواج هایی که افراد از یک طرف دختر عمو پسرعمو و از طرف دیگر دختر خاله پسرخاله هستند، تشابه ژنتیکی 25 درصد می باشد. یعنی در این ازدواج ها طرفین در حدود 7500 ژن مشابه و مشترک دارند و مشابه خویشاوندان درجه 2 (خواهر و برادر ناتنی) منظور می شوند! به همین علت خطر این گونه ازدواج ها فوق العاده زیاد است .
خویشان درجه 4 : شامل نوه عمو، نوه خاله، نوه عمه و نوه دایی می باشد که تشابه ژنتیکی بین آنها 6/25 است یعنی در کل حدود 1875 ژن مشابه و مشترک دارند. خطر ازدواج خویشان درجه 4 نصف خطر ازدواج خویشان درجه 3 می باشد. در ازدواج دوجانبه یا دوطرفه در خویشان درجه 4 که طرفین هم نوه عمو و هم نوه خاله هستند، تشابه ژنتیکی 12/5 درصد و تعداد ژنهای مشابه و مشترک در حدود 3750 ژن می باشد و خطر آن مشابه خویشان درجه 3 می باشد.
تذکر مهم : برخی از افراد ازدواج "هم خونی" را با ازدواج "هم گروه خونی" اشتباه می کنند. ازدواج هم گروه خون یعنی ازدواج دو فرد که از نظر گروه خونی سیستم ABO و Rh یکی باشند برای مثال هر دو گروه خونی O+ داشته باشند. اما ازدواج هم خون یعنی ازدواج بین دو فرد خویشاوند که ممکن است گروه خونی یکسان یا متفاوت داشته باشند و نکته مهم اینست که ازدواج هم خونی از نظر ژنتیک درست نیست ولی ازدواج دو فرد هم گروه خونی غیر خویشاوند از نظر ژنتیکی مانعی ندارد.
نسبت های خویشاوندی و میزان ژنهای مشترک و ضریب هم خونی آنها
نوع | درجه خویشاوندی | ژنهای مشترک | ضریب هم خونی |
دو قلوهای مونوزیگوت (یکسان) | 1 | - | |
والد - فرزند | درجه 1 | 2 ⁄1 | 4 ⁄1 |
برادر – خواهر (شامل دوقلوهای ناهمسان) | درجه 1 | 2 ⁄1 | 4 ⁄1 |
برادر – خواهر ناتنی (brother- half sister) | درجه2 | 4 ⁄1 | 8 ⁄1 |
عمو و عمه، خاله و دایی – برادر و خواهرزاده | درجه 2 | 4 ⁄1 | 8 ⁄1 |
عمو و دایی ناتنی – برادر و خواهرزاده(Half uncle- nice) | درجه 3 | 8 ⁄1 | 16 ⁄1 |
بچه های عمو، دایی، خاله و عمه (First cousins) | درجه3 | 8⁄ 1 | 16 ⁄1 |
عموزاده هایی که خاله زاده نیز هستند (Double first cousins) | درجه 2 | 4 ⁄1 | 8 ⁄1 |
برادرزاده ها و خواهرزاده های ناتنی (Half first cousin) | درجه 4 | 16 ⁄1 | 32 ⁄1 |
نوه عموها با دایی، خاله، عمو، عمه | درجه 4 | 16 ⁄1 | 32 ⁄1 |
نوه عموها (Second cousins) | درجه 5 | 32 ⁄1 | 64 ⁄1 |
حالا اگر در این جدول به دقت نگاه کنید می بینید که درجه مشابهت ژنی در برخی نسبتها چقدر زیاد است. مثلا در برادر- خواهر ناتنی میزان مشابهت ژنی 25 درصد است، که البته این نوع رابطه ازدواجی تقریبا در تمام اقوام و ادیان ممنوع است. اما در چند ردیف پایین تر، یعنی "عموزاده هایی که خاله زاده نیز هستند" در اینها هم شباهت ژنی مشابه برادرو خواهر ناتنی است! و این همان نکته کلیدی و اساسی است که دراین نوع ازدواج (که متاسفانه هنوز هم بسیار رواج دارد و برخی خانواده ها با افتخار و خوشحالی از آن یاد می کنند) از دیدگاه ژنتیکی چقدر خطرآفرین است!
ضریب هم خونی :
عبارت است از احتمال خلوص فرمهای مختلف یک ژن خاص در یک فرد حاصل از ازدواج خویشاوندی.
برای درک بهتر بایستی ابتدا معنی چند اصطلاح را روشن کنیم.
آلل: آلل یعنی فرمهای مختلفِ یک ژن که در بروز یک صفت خاص دخالت دارند.
بطور مثال گروه خونی را در نظر بگیرید. هر فردی برای نوع گروه خونی خود، دارای دو آلل از ژن مربوط به گروه خونی روی کروموزوم های شماره 9 می باشد که یک آلل از این ژن را از پدر و دیگری را از مادر به ارث برده است .مثلا فردی آلل گروه خونی A را از پدر و آلل گروه خونی O را ازمادر به ارث برده یعنی آلل های A وO در این فرد وجود دارند و چون آلل A بارز و آلل O مغلوب است ، گروه خونی این فرد A خواهد بود. می توان در مورد والدین این فرد اینگونه استدلال نمود:
درحقیقت پدر که 2 جایگاه ژنی دارد می تواند هریک از ترکیبات آللی AA یا AO یا AB (روی دو کروموزوم شماره 9 پدری) و مادر هم 2 جایگاه ژنی دارد و می تواند یکی از ترکیبات آللی AO یاBO یا OO(روی دو کروموزوم شماره 9 مادری) داشته باشد. طی لقاح از هرکدام از والدین یک کروموزوم شماره 9 شان را و درنتیجه یک فرم آلل را از طریق سلول جنسی به فرزندشان داده اند. یکی آلل O و دیگری آلل A را داده اند که با هم جفت شده و "ژنوتیپ" AO را در فرزند تشکیل داده است.
شاخص آلل: بطور قراردادی آلل های بارز را با حروف بزرگ انگلیسی مثلا A و آلل های مغلوب را با حروف کوچک انگلیسی مثلا a نشان می دهند.
هموزیگوت: فردی که هر دو آلل وی در یک لوکوس(= جایگاه ژنی) یکسان هستند. مثل AA یا aa.
هتروزیگوت: فردی که دو آلل مختلف دریک لوکوس دارد. مثل Aa
قوانین احتمالات: احتمال (probability) یا p به شانس وقوع یک حادثه گفته می شود.
احتمال وقوع یا ریسک وقوع یک پیش آمد را می توان به چند صورت نشان داد منجمله بصورت درصد مثلا %50
یا بصورت قسمتی از واحد مثلا 1/2
قانون جمع: هنگامی که وقوع یک پدیده مانع از رویدادن پدیده ای دیگر می شود. یعنی هنگامی که دو پدیده متقابلا ناسازگارند از قانون جمع استفاده می شود. یک مثال آن در پرتاب سکه است، یا شیر است یا خط. مثال دیگر جنس جنین است، یا پسر است یا دختر. به همین دلیل به عنوان قانون "یا" شناخته می شود.
اگر احتمال وقوع پدیده A معادل p و احتمال وقوع پدیده a برابر q باشد، احتمال وقوع تمامی حالت ها برابر است با : p + q =1 . مثلا احتمال دختر بودن ½و پسر بودن ½ است. پس احتمال اینکه یک جنین دختر و یا پسر باشد برابر است با: 1/2 +1/2 = 1
قانون حاصلضرب:
مثلا اگر خانواده ای می خواهند 2 فرزند داشته باشند و هر دوهم پسر باشند، احتمال وقوع آن 1/4 است. یعنی p1×p2. (احتمال پسر شدن فرزند اولی یا P1 برابر 1/2 است و برای پسر شدن فرزند دومی یا P2نیز احتمال 1/2 است). پس احتمال اینکه در هردو زایمان- دو پدیده مستقل - هر دو فرزند پسر شوند می شود: 1/2 × 1/2 = 1/4
نکته آخر: هر بیماری ارثی و ژنتیکی در جامعه دارای فراوانی معینی است. وقتی گفته می شود که فراوانی یک بیماری ژنتیکی 1/10000 است یعنی از هر 10000 نفر یک نفر به آن مبتلا می باشد. فراوانی ناقلین یعنی تعداد افرادی در جمعیت مورد نظر که ناقل ژن بیماریزای مورد نظر هستند (حامل یک آلل می باشند). وقتی گفته می شود که فراوانی ناقلین برای یک بیماری ارثی 1/100 است یعنی از هر 100 نفر، یک نفر ناقل ژن بیماری مورد نظر است.
حالا به مسئله ضریب هم خونی برمی گردیم. ضریب هم خونی عبارت است از احتمال دریافت ژنهای مشابه (آلل های مشابه) توسط یک فرد از والدین هم خون خود، در اثر ازدواج خویشاوندی. برای روشن تر شدن موضوع، یک ازدواج دخترعمو- پسرعمو را با استفاده از نامهای مستعار در نظر می گیریم.
عبدالکریم و خدیجه (پدر بزرگ و مادر بزرگ) دو پسر دارند بنام علی و حسین. دختر علی، بنام فاطمه می خواهد با پسر حسین بنام رضا ازدواج کند. اگر تصور کنیم که عبدالکریم ناقل یک بیماری ژنتیکی است (خودش سالم است و هیچ تظاهر بیماری ندارد)، احتمال اینکه این آلل بیماریزا را به علی داده باشد، ½ است. احتمال اینکه علی این آلل را به فاطمه بدهد، ½ است. واحتمال اینکه فاطمه هم این آلل را به فرزند آینده خود بدهد باز هم ½ است. اگر این 3 احتمال بخواهند باهم رخ داده باشند، با توجه به قانون "و" حاصلضرب آنها می شود ⅛ . و تا اینجای کار مسئله مهمی رخ نداده و آن فرزند ناقل خواهد شد (مثل پدر بزرگش و یا فاطمه). اما این آقای عبدالکریم احتمال دارد که همین آلل معیوب را به حسین هم داده باشد. یعنی ½ و او هم به پسرش یعنی رضا داده باشد، و فرزند آینده شان هم این آلل را به ارث ببرد. بازهم نهایتا با احتمال ⅛ . حالا احتمال اینکه این دو واقعه یعنی انتقال همزمان، هم از طریق فاطمه و هم از طریق رضا صورت بگیرد، برابر است با حاصلضرب این دو احتمال یعنی 1/64.
اما قضیه به اینجا ختم نمی شود. بیایید با هم وضعیت آلل ها را مرور کنیم. در نظر بگیرید در زوج کروموزوم شماره 7 در عبدالکریم دو جایگاه (لوکوس) برای ژن خاصی وجود دارد که ما آنها را A و B نامگذاری می کنیم. آلل A معیوب است (عبدالکریم ناقل است). در همین جایگاه، خدیجه (مادربزرگ) هم دو آلل سالم دارد بنام C و D . احتمالات ژنوتیپی برای علی عبارتند از: AC,AD,BC,BD . و همین احتمالات هم برای ژنوتیپ حسین وجود دارد. علی و رضا این آلل ها را (و ازجمله آن آلل معیوب را) به فرزندانشان یعنی رضا و فاطمه انتقال خواهند داد. اگر به همین ترتیب ادامه دهیم احتمال اینکه این آلل معیوب یعنی همان آلل A در فرزند آینده رضا و فاطمه هموزیگوت شود (دو آلل یکسان باهم جفت شوند یعنی AA ) برابراست با 1/16. این همان ضریب هم خونی است که در جدول برای ازدواج پسرعمو- دخترعمو ذکر شده است.
مقایسه خطرات افزایش احتمال بیماریهای ژنتیکی در ازدواجهای فامیلی و غیرفامیلی:
مثال 1: اگر فراوانی ژن فنیل کتونوری PKU (فراوانی ناقلین ژن این بیماری) 1/100 باشد، احتمال ابتلای فرزندان در ازدواج غیرفامیلی 1/100 ×1/100×¼ = 1/40000 ، یعنی از هر 40 هزار نوزاد یکی مبتلا به PKU خواهد شد که ممکن است نوزاد این خانواده باشد. حالا احتمال ابتلاء به بیماری PKU را در فرزند یک ازدواج فامیلی با درجه خویشاوندی 3 ، مانند دخترعمو- پسرعمو یا دخترخاله- پسرخاله حساب میکنیم. احتمال اینکه پسر عمو ناقل باشد1/100 و ضزیب خویشاوندی برای خویشان درجه 3 مساوی 1/8می باشد، پس احتمال مبتلا شدن فرزندان در ازدواج فامیلی 1/100 × 1/8 ×¼ = 1/3200است. که در مقایسه با ازدواج غیرفامیلی (1/40000) خطر 12/5 برابر بیشتر است. اگر احتمال مبتلا شدن فرزندان ازدواج خویشاوندی درجه 3 دوجانبه یا دوطرفه را حساب کنیم نتیجه چنین خواهد شد. 1/100 ×¼×¼ = 1/1600 که این رقم 25 برابر بیشتر از ازدواج غیرفامیل است.
مثال 2 : بیماری ارثی میکروسفالی، بیماری اتوزومال مغلوب و نهفته است و یکی از شایعترین بیماری های ارثی حاصل از ازدواج های فامیلی در کشور ماست. این بیماری یکی از علل مهم عقب افتادگی ذهنی است. فراوانی ناقلین یا هتروزیگوت ها برای این بیماری در جامعه 1/50 می باشد. احتمال ابتلای فرزندان در ازدواج های غیر فامیلی برابر است با : 1/50 × 1/50 ×1/4 = 1/10000 .
احتمال مبتلا شدن فرزندان در ازدواج های فامیلی با درجه خویشاوندی 3 (دخترعمو- پسرعمو یا دختر خاله- پسر خاله) با ضریب خویشاوندی 1/8 برابر است با: 1/50 × 1/8 ×1/4 = 1/1600 ، که خطر 6 برابر ازدواج غیر فامیلی است. احتمال ابتلای فرزندان در ازدواج های فامیلی با درجه خویشاوندی 3 در حالیکه طرفین دوجانبه فامیل باشند (هم دخترعمو- پسرعمو هستند و هم دخترخاله- پسرخاله) با ضریب خویشاوندی ¼ برابر است با : 1/50 × 1/4 × 1/4 = 1/800 ، که خطر ابتلای فرزندان 12/5 برابر بیشتر از ازدواج های غیر فامیلی است (12/5 = 1/10000 ÷ 1/800 ).
مثال 3 : فراوانی ناقلین یا هتروزیگوت برای ژن اتوزومال مغلوب ناشنوایی 1/30 می باشد. خطر ابتلا برای فرزندان ازدواج غیرفامیلی به ناشنوایی 1/30 ×1/30 ×1/4= 1/3600 . خطر برای فرزندان خویشان درجه 3 دوجانبه برابر است با : 1/30 ×1/4×1/4= 1/480 که حدود 7/5 برابر ازدواج غیرفامیلی است. خطر ابتلا برای فرزندان خویشان درجه 3 برابر است با: 1/30 × 1/8 ×1/4 = 1/960 که خطر 3/5 برابر موارد غیر فامیل است.
ازدواج های فامیلی نه تنها احتمال مبتلا شدن فرزندان به بیماری های ارثی را افزایش می دهد، بلکه باعث ازدیاد این بیماری ها و ژنهای بیماریزا در نسل های آینده می شود. بطوریکه طبق گزارشهای داده شده توسط دانشجویان پزشکی، از برخی از روستاهای ایزوله که ارتباطشان با مردمان سایر نقاط کم بوده و شیوع ازدواج های فامیلی در میان آنها زیاد است، درصد زیادی از مردم آنها، به بیماری های ارثی نظیر نابینایی، ناشنوایی، عقب ماندگی ذهنی و بیماری های متابولیکی مبتلا هستند. همانطوریکه قبلا ذکر شد، در یک ازدواج فامیلی از نوع خویشاوندی درجه 3 طرفین دارای تعداد زیادی ژن مشابه هستند، که ساختمان فیزیکوشیمیایی این ژنها یکسان است. بنابراین امکان اینکه تعداد زیادی از این ژنها سلولهای جنسی هردو والدین تحت تاثیر عوامل جهش زای فیزیکی و شیمیایی دچار جهش شده و به صورت بیماری ارثی در فرزندان ظاهر شود، بسیار زیادتر ازدواج های غیرفامیلی است. بعنوان مثال اگر هردو والد داروی مشابهی را به میزان یکسان مصرف نمایند و یا تحت تاثیر آلودگی محیط قرار گیرند و یا در معرض عوامل جهش زای مشابه واقع شوند، امکان ایجاد جهش در هردو وجود دارد. یعنی حتی اگر طرفین در هنگام ازدواج ژنهای بیماری زای نهفته مشابه نداشته باشند، پس از ازدواج امکان ایجاد جهش توسط عوامل جهش زا در سلول های جنسی هردو وجود دارد (زیرا ساختمان تعداد زیادی ژن در هردو مشابه است، پس در مقابل عوامل جهش زای مشابه که روزانه از طریق هوا، آب، غذا و تشعشعات وارد بدن می شوند عکس العمل یکسان نشان داده و دچار جهش خواهند شد). پس احتمال بیماری کودکان در نتیجه جهش های جدید، بعد از ازدواج در وصلت های خویشاوندی خیلی بیشتر ازدواج های غیرفامیلی است
بررسی اثرات کافئین بر بدن
عوارض شیرین کنندههای بدون کالری
فست فود زیر ذره بین کارشناسان حوزه سلامت
ویژگی های ظروف آشپزی و اثر آن در پخت غذا