مشاوره ژنتیکی چیست؟
یک روند تخصصی آنالیز اطلاعات مربوط به روابط افراد در یک شجره حداقل طی 3 نسل با درنظرگرفتن روابط فامیلی و موارد بیماری‌های مشاهده‌شده دربین افراد فامیل است. دراین روند با کمک گرفتن از دانش ژنتیک می‌توان الگوی توارث بیماری، خطر تکرار و افراد در ریسک را شناسایی نموده و توصیه‌های مناسب را ارائه کرد.
همچنین جهت تعقیب و شناسایی بیماری خاصی با توجه به علائم بالینی و نشانه‌های آزمایشگاهی روش تشخیصی مناسب را پیشنهاد نمود. بخصوص با تشخیص به‌موقع ناقلین بیماری (قبل از ازدواج یا اقدام به بچه‌دارشدن) فرصت کافی برای تعیین دقیق نوع موتاسیون در والدین و تشخیص دقیق ملکولی بیماری هست و تنها دراین صورت می‌توان از طریق روش‌های تشخیصی پیش‌از تولد به یاری زوج ناقل پرداخت.
از آنجا که رابطه بین سلامتی و بیماری در مورد بیماری‌های ژنتیکی پیچیده و بخصوص درطی سیر مراحل رشد و تکامل جنین بتدریج سخت‌تر، اختصاصی، پرهزینه و عموما ناممکن می‌گردد، لذا انجام به‌موقع مشاوره ژنتیکی به‌عنوان اولین گام درجهت پیشگیری یک ضرورت است.
در کل اساس مشاوره ژنتیکی مبتنی بر اطلاعات صحیح ارائه‌شده از طرف مشاوره‌خواه و آنالیز صحیح اطلاعات از طرف مشاور ژنتیک است.
تنها زمانی مشاوره ژنتیکی مفید فایده است که در زمان مناسب بخصوص پیش‌از ازدواج و اقدام به بچه‌دارشدن صورت بگیرد.